Wanneer we de gelegenheid hebben, worden we een etalage om u al het nieuws met betrekking tot zeldzame ziekten te sturen, omdat we geloven dat het bekendmaken ervan de sleutel is tot de bestrijding ervan.
Ik wil de documentaire met de titel presenteren 'Zeldzaam maar niet onzichtbaar', een project om zeldzame ziekten zichtbaar te maken van het jonge wetenschappelijke outsourcingbedrijf Malaga, Sombradoble, dat wordt ondersteund door de Universiteit van Malaga, de Andalucía Emprende Foundation en het CIBERER-onderzoekscentrumnetwerk.
Het wordt beschouwd als een 'zeldzame ziekte' voor mensen met minder dan 5 op de 10.000. Het lijkt weinig, maar als we samen kijken, treffen ze 3 miljoen mensen in Spanje en 7 procent van de wereldbevolking. Er wordt aangenomen dat er tussen de vijfduizend en achtduizend zeldzame ziekten zijn, die grote problemen en een vertraagde diagnose veroorzaken, een van de belangrijkste zorgen van patiënten en families.
De documentaire, die een uur duurt, is mogelijk dankzij crowdfunding en slaagt erin om het verhaal van acht mensen met een zeldzame ziekte zichtbaar te maken. Hoe is het met je dag tot dag, de moeilijkheden waarmee je wordt geconfronteerd en de uitleg van de artsen over elk van hen.
Het is belangrijk dat we samenwerken om zeldzame ziekten zichtbaar te maken. Familieleden en patiënten zijn erg sterk om ze aan het licht te brengen en vooruitgang te boeken in de richting van onderzoek dat het mogelijk maakt om behandelingen te ontwikkelen.
