De hieltest is een routinetest die op de pasgeborene wordt uitgevoerd om aangeboren metabole endocriene ziekten op te sporen die zeldzaam zijn en waarvan vroege detectie essentieel is om ernstige gevolgen te voorkomen.
Zoals bijna alle ouders, Patricia Lorente Dat had ik nooit gedacht de test zou positief zijn toen je dochter werd geboren Chloe, die net zes is geworden en heeft fenylketonurie, een pathologie geproduceerd door een metabole stoornis. We wilden haar interviewen om meer te weten te komen over deze ziekte.
Hoe kwam je erachter dat je dochter deze ziekte had? Had je het verwacht?
Door de hieltest. De arts van de afdeling Metabolopathieën van het Ramón y Cajal-ziekenhuis in Madrid belde ons rechtstreeks.
Ik had het helemaal niet verwacht. We hadden nog een kind en alles was heel goed gegaan.
Wat is fenylketonurie?
Het is een zeldzame ziekte. Het lijdt onder een op de 15 of 20 duizend kinderen in ons land. De baby wordt onaangetast geboren, maar met een beschadigd enzym, waardoor fenylalanine (aanwezig in eiwitten met een hoge biologische waarde) niet in tyrosine kan worden omgezet. Door fenylalanine niet te verwerken, hoopt het zich op in het bloed en veroorzaakt het ernstige schade aan de hersenen. Met de detectie en diagnose in de eerste dagen kan de baby beginnen met een eiwitarm dieet dat deze ophoping van fenylalanine voorkomt en waardoor het gezond en zonder grote complicaties groeit.
Welke behandeling moet worden gevolgd?
Het belangrijkste van alles is een eiwitverbinding die ze om de x uur innemen. Deze verbinding zou zijn alsof ze hun biefstuk, hun kaas, hun vis, enz. Aten, maar vrij van fenylalanine. Ze moeten ook een dieet volgen op basis van groenten en fruit, en kunnen ook vetten en suikers eten. Daarnaast is er pasta, rijst, paté en zelfs kaas, worst of chocolade zonder eiwit, op basis van ingrediënten zonder fenylalanine.
Wat betekent de ziekte voor het gezin?
Wees je bewust van het dieet, dat je je verbindingen om de vier uur in je geval neemt, dat je er altijd een alternatief voor hebt ... maar het is iets dat zodanig is geïnternaliseerd dat je er niet meer aan denkt, het stoort je niet. Het is alsof je went aan je tanden poetsen of douchen. Een deel van de dag tot dag.
Wat heeft je ertoe gebracht het boek te schrijven 'Jam Sandwiches'? Waar gaat het boek over?
Mijn verbeelding bracht me naar een verhaal, en zonder het te weten en zonder na te denken was er een van de hoofdrolspelers, een meisje dat over veertien jaar mijn dochter zou kunnen zijn. Het is het verhaal van een jongen in het laatste jaar van de middelbare school. Hij wordt verliefd op een nieuw meisje dat anderen bekritiseren omdat ze anders zijn. Maar ze weten niet eens waarom. Het meisje heeft fenylketonurie, en nou, het is niet zo erg. Ik vind het een prachtig verhaal van liefde en begrip, dat de jongste uitnodigt om na te denken en normaler te handelen in bepaalde situaties.
Voor degenen die geïnteresseerd zijn in het verwerven van het boek kunt u het doen voor € 7 op deze verkooppunten. Een euro van de prijs gaat naar de vereniging ASFEMA (Association of Phenylketonurics and OTM of Madrid).
Wij danken Patricia dat je toegang hebt gehad tot ons interview en we hopen dat we onze zandkorrel hebben bijgedragen om de fenylketonurie, een zeldzame ziekte die kan worden opgespoord met de hieltest.
