Zeldzame ziekten zijn die waaraan maar weinig mensen lijden, dat wil zeggen een zeer beperkt aantal van de bevolking. In feite wordt een specifieke ziekte als zeldzaam beschouwd wanneer de prevalentie minder is dan vijf mensen per 10.000 inwoners. Er zijn er ongeveer zevenduizend zeldzame ziekten als zodanig vermeld.
In Spanje lijden naar schatting drie miljoen mensen aan een van deze ziekten, en twee van de drie manifesteren zich voordat ze de leeftijd van twee bereiken. Van elke 100 kinderen die in hun eerste levensjaar in Spanje overlijden, wordt geschat dat 35 dit doen vanwege een zeldzame ziekte.
Meer dan de helft wordt gediagnosticeerd bij kinderen
Helaas lijden de kleintjes ook aan dit soort ziekte, waardoor ze worden veroorzaakt verwarring en angst bij ouders. Omdat veel van hen onbekend zijn, is de diagnose erg complex en kan deze jarenlang worden uitgesteld, en voor sommigen is er geen behandeling.
In Baby's en meer, de kostbare korte film van Emilio Aragón over zeldzame ziektenin 50 procent van de gevallen komen zeldzame ziekten voor bij kinderen, gezien de hoge frequentie van ziekten van genetische oorsprong en van aangeboren afwijkingen die onder de noemer 'zeldzame ziekte' vallen.
de 80 procent van de zeldzame ziekten zijn genetisch, terwijl de resterende 20 procent zijn oorsprong te danken heeft aan omgevingsfactoren, infectieuze agentia of onbekende oorzaken.
De prevalentie is echter hoger bij volwassenen dan bij kinderen, vanwege de excessieve sterfte van sommige ernstige kinderziekten. Zeldzame ziekten zijn verantwoordelijk voor 35% van de sterfgevallen vóór het levensjaar, 10% tussen 1 en 5 jaar en 12% tussen 5 en 15 jaar.
"In veel gevallen hebben ze geen specifieke en / of effectieve behandeling, en het zijn meestal ziekten die ernstige en invaliderende gevolgen hebben voor patiënten, met hoge morbiditeits- en mortaliteitscijfers. Ze hebben meestal ook een genetische oorsprong en de meest voorkomende zijn die van invloed zijn op het zenuwstelsel ”, verklaart Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, coördinator van de studiegroep voor neurogenetica en zeldzame ziekten van de Spaanse Vereniging voor Neurologie (SEN).
13 zeldzame ziekten die kinderen treffen
We noemen enkele van de meest voorkomende zeldzame ziekten die kinderen kunnen vertonen en die een genetische component hebben:
1. Cystische fibrose
Cystic Fibrosis is de meest voorkomende genetische aandoening bij blanke kinderen. Het is een ziekte die wordt gekenmerkt door zweetproductie met een hoog zoutgehalte en slijmafscheiding met een abnormale viscositeit. Het verschijnt meestal tijdens de vroege kinderjaren of, meer zelden, bij de geboorte.
Elk inwendig orgaan kan worden aangetast, hoewel de belangrijkste manifestaties de luchtwegen (chronische bronchitis), de alvleesklier (pancreasinsufficiëntie, adolescente diabetes en soms pancreatitis) en, in zeldzame gevallen, de darm (obstructie met stercorcitis) of de lever (cirrose) beïnvloeden. , aangetast door de ophoping van slijmviscositeit, die de neiging heeft om in deze gebieden te blijven kleven.
2. Rett-syndroom
Rett-syndroom is het gevolg van mutaties op het X-chromosoom en daarom manifesteert zich meestal in meisjes, hoewel het in atypische gevallen bij mannen kan voorkomen. Het is niet zo duidelijk bij de geboorte, maar heeft de neiging zich te manifesteren tijdens het tweede levensjaar.
Het wordt gekenmerkt door een significante algemene ontwikkelingsachterstand die het zenuwstelsel beïnvloedt wiens symptomen een vertraging in motorische coördinatie en taal zijn. Apraxie (onvermogen om motorische functies uit te voeren) interfereert met alle bewegingen van het lichaam, inclusief het fixeren van de blik en spraak.
Naarmate het syndroom vordert, worden onwillekeurige handbewegingen, kenmerkend voor mensen met dit syndroom, waargenomen.
3. Moebius-syndroom
Deze ziekte, ook bekend als Moebius-reeks, treedt op wanneer twee hersenzenuwen zich niet volledig ontwikkelen. Deze zenuwen zijn verantwoordelijk voor de knipperende, zijwaartse beweging van de ogen en gezichtsuitdrukkingen, die verlamming van het gezicht veroorzaken. Dit veroorzaakt kwijlen, spraakproblemen en uitspraakproblemen.
Mensen met het Moebius-syndroom kan niet glimlachen of fronsen, en je kunt je ogen niet vaak heen en weer bewegen. Sommige kinderen worden maanden tot soms zelfs jaren na de geboorte niet gedetecteerd.
In Baby's en meer, laten we het erover hebben: elf vragen over zeldzame ziekten4. Prader Willi-syndroom
Prader Willi-syndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door obesitas met hypotonie (verminderde spierspanning) en hypogenitalisme (onvoldoende ontwikkeling van seksuele kenmerken), (acromicria-atrofie of overmatige kleinheid van de ledematen) en mentale retardatie.
Hypotonie is ernstig in het neonatale tijdperk, veroorzaakt infecties van de luchtwegen en voedingsproblemen, terwijl obesitas begint tussen 6 maanden en 6 jaar.
5. Aase-syndroom
Aase-syndroom of Aase-Smith-syndroom is een zeldzame ziekte, soms geërfd, veroorzaakt door onvoldoende beenmergontwikkeling.
Het wordt gekenmerkt door uitgesproken bloedarmoede, aangeboren craniofaciale misvormingen en misvormingen van ledematen.
Baby's met deze ziekte hebben problemen met borstvoeding, spraakvertraging, motorische vertraging, scoliose, hydrocefalie, gespleten gehemelte, strabismus en hartmisvormingen.
6. Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom
Het is een genetische ziekte die een veroorzaakt voortijdige veroudering Bij de kinderen. De kleintjes die eraan lijden worden meestal volledig gezond geboren en de ziekte manifesteert zich binnen een paar maanden.
Het is ook bekend als "Ziekte van Benjamin Button", voor de film 'The Curious Case of Benjamin Button', met Brad Pitt en Cate Blanchet in de hoofdrol, waarin de hoofdpersoon wordt geboren in het lichaam van een oude man en in de loop der jaren verjongt tot hij een baby wordt.
7. Gilles de la Tourette-syndroom
Het is traditioneel bekend als "Tics stoornis" en treft één op de honderd mensen. Bijna 90 procent van de mensen met tics hebben andere bijbehorende aandoeningen, zoals: aandachtstekortstoornis, obsessieve compulsieve stoornis, fobieën, sociale overgevoeligheid, depressie of angst.
Over het algemeen bestaan de eerste symptomen meestal uit tics op het gezicht (meestal flikkerend) in de loop van de tijd, verschijnen andere motorische tics (zoals hoofd, nek, schoppen, enz.) En op zijn minst een fonetische tik (clearing) , vreemde geluiden, woorden, enz.)
De verscheidenheid aan tics of tics-achtige symptomen is enorm. De complexiteit van sommige symptomen verwart vaak familieleden, vrienden, leraren en werkgevers, die het moeilijk kunnen vinden om te geloven dat de uitgezonden acties of woorden onvrijwillig zijn.
Bij baby's en meer Zelden is de ziekte, niet het kind: World Rare Disease Day 20188. Vlinderhuid
Het is ook bekend als Erfelijke Epidermolyse Bullous (EA), Bullous Epidermolyse (EB) en zijn een groep genetische ziekten die het bestaan gemeen hebben van extreme kwetsbaarheid van de huid en slijmvliezen, waardoor blaren ontstaan in de overgrote meerderheid.
In Spanje leven bijna 500 mensen met deze zeldzame genetische ziekte die wordt ontdekt zodra ze worden geboren. De diagnose is vaak verwoestend, niet alleen voor de getroffenen, maar ook voor gezinnen, omdat het een degeneratieve ziekte die vandaag niet kan worden genezenen mensen die er last van hebben, moeten altijd worden verbonden.
Gelukkig is de prevalentie laag, en wordt ze opgenomen in de groep "zeldzame ziekten" (met een frequentie van minder dan 1 geval per 2000 mensen). Volgens de laatste gegevens van DEBRA International wordt geschat dat de incidentie van de ziekte in al zijn typen 15-19 is
9. Hemofilie
Hemofilie, een zeldzame ziekte die kinderen treft die worden gekenmerkt door een bloedstollingsstoornis veroorzaakt door een genetisch defect, dat afwezigheid of afname van sommige stollingsfactoren veroorzaakt. Afhankelijk van de kwaliteit heeft het min of meer ernstige gevolgen.
Er zijn drie soorten hemofilie: A en B (gekenmerkt door spontane of langdurige bloedingen) en C (met matige hemorragische symptomen). Allen zijn erfelijke aandoeningen en treffen in het algemeen meer mannen dan vrouwen. Ook komt hun diagnose vaak voor wanneer getroffen kinderen leren lopen, zoals uitgelegd door de Spaanse Federatie van zeldzame ziekten, hoewel als een van de ouders het al heeft, tests kunnen worden uitgevoerd voordat zelfs de baby wordt geboren.
10. Ziekte van Duchenne
Duchenne spierdystrofie (DMD) treft vooral mannen. Het is een zeldzame en dodelijke genetische aandoening die veroorzaakt progressieve spierzwakte vanaf de vroege kinderjaren en leidt tot vroegtijdig overlijden rond de leeftijd van 20 jaar als gevolg van hart- en ademhalingsfalen.
Het is een progressieve spieraandoening veroorzaakt door het ontbreken van functioneel dystrofine-eiwit. Dystrofine is essentieel voor de structurele stabiliteit van alle spieren, inclusief skeletspieren, het middenrif en het hart. Het treft 1 op 3.500 kinderen in de wereld (ongeveer 20.000 nieuwe gevallen per jaar)
Een kleuter met DMD kan onhandig lijken en kan vaak vallen. Al snel heeft hij moeite met trappen lopen, van de grond opstaan of rennen. Bij het bereiken van de schoolleeftijd kan het kind op de tenen of teen lopen en een enigszins rollende mars presenteren. De mars is onzeker en wiebelt en kan gemakkelijk vallen. Om te proberen zijn evenwicht te bewaren, trekt hij zijn buik naar voren en duwt zijn schouders naar achteren.
Hij heeft ook moeite zijn armen op te heffen. Bijna alle kinderen met DMD stoppen met lopen tussen de 7 en 12 jaar oud. In de tienerjaren hebben activiteiten met armen, benen of romp hulp of mechanische ondersteuning nodig.
Bij baby's en meer "We zijn allemaal zeldzaam, we zijn allemaal uniek", Werelddag van zeldzame ziekten 11. Sanfilippo-syndroom
Het is een zeldzame en verwoestende ziekte, bekend als Alzéhimer uit de kindertijd, die een op de 50.000 geboorten treft. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd tussen twee en zes jaar oud.
Het is een erfelijke ziekte waarvan de oorzaak de afwezigheid of storing is van een van de enzymen van de cellen die nodig zijn om complexe materialen af te breken en te recyclen die het lichaam niet nodig heeft.
Vanwege dit genetische falen hoopt het materiaal dat moet ontbinden (heparaansulfaat) zich op in de cellen met verwoestende gevolgen voor het organisme, waardoor mentale achteruitgang, hyperactiviteit en zelfvernietigende neigingen, wat leidt tot voortijdige sterfte tijdens de adolescentie.
Het verontrustende aan het Sanfilippo-syndroom is dat de symptomen niet gemakkelijk te identificeren zijn, daarom kunnen ze worden verward met andere aandoeningen zoals ADHD, omdat er hyperactiviteit en leerproblemen zijn.
Gewoonlijk is de groei van het kind in de eerste jaren normaal. Er kunnen enkele tekenen zijn, zoals een lichte hepatomegalie (pathologische toename van de levergrootte), cariës, chronische rhinitis, herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen en chronische diarree, maar niets is merkbaar.
12. Juveniele dermatomyositis
We spraken over deze ziekte toen we de emotionele brief van de vader van een pas gediagnosticeerde driejarige jongen herhaalden. Het is een zeldzame, ernstige en chronische ziekte, auto-immuun natuur en start vóór de leeftijd van 16. De oorzaak is onbekend, hoewel er de neiging is om te denken dat de trigger een virale infectie kan zijn.
Het staat bekend als "de onzichtbare ziekte" en wordt gekenmerkt door ontsteking van de spieren (myositis), huid, bloedvaten en soms een ander orgaan van het lichaam. Het is een zeer zeldzame ziekte die vier kinderen per miljoen treft.
Symptomen kunnen variëren van milde spierzwakte, zoals moeilijk opstaan uit stoelen of in bed draaien, tot ernstige symptomen zoals ernstige zwakte of slikproblemen. Letsel, huiduitslag of veranderingen in de huid kunnen ook voorkomen, van milde roodheid tot ernstige zweervorming, voornamelijk op het gezicht en de handen.
13. Leigh-syndroom
Leigh-syndroom of subacute necrotiserende encefalomyelopathie is een progressieve neurologische ziekte die wordt gedefinieerd door de specifieke neuropathologische kenmerken die zijn geassocieerd met laesies van de hersenstam en basale ganglia.
De prevalentie bij de geboorte wordt geschat op één op 36.000 baby's. Het begin van de symptomen treedt meestal op vóór de leeftijd van 12 maanden, maar in zeldzame gevallen kan het optreden tijdens de adolescentie, of zelfs het begin van de volwassenheid.
De gebruikelijke eerste symptomen zijn het gebrek aan acquisitie van de stadia van motorische ontwikkeling, hypotonie met verlies van hoofdcontrole, herhaaldelijk braken en bewegingsstoornissen.
