Een groep onderzoekers van de Universiteit van Iowa (Verenigde Staten) heeft zojuist in de digitale editie van het tijdschrift "Nature Genetics" de resultaten gepubliceerd van een studie waarin ze aantonen de eerste gemeenschappelijke genetische variant geassocieerd met de ontwikkeling van gespleten lip.
Deze ontdekking is belangrijk omdat het een ontwikkelingsmechanisme benadrukt dat tot nu toe onbekend is en dat aan de oorsprong ligt van dit geboorteafwijking, dat zoals we weten ontstaat wanneer de weefsels die de bovenlip of gehemelte vormen niet goed zijn gesloten.
En het is dat de gespleten lip of gehemelte, die meestal samen voorkomen, voorkomt bij ongeveer een op de 700 geboorten en wordt gekenmerkt door gezichtsafwijkingen die het moeilijk kunnen maken voor de baby om te voeden.
Onderzoekers wisten eerder dat mutaties in het IRF6-gen geassocieerd waren met een zeldzame kloofafwijking, hoewel de specifieke variant die verantwoordelijk was voor de kloof niet was bepaald.
Nu de wetenschappers hebben een genetische variant geïdentificeerd die verband houdt met het risico van de meest voorkomende vorm van de gespleten lip. Deze variant bevordert de expressie van IRF6 in embryo's van experimentele modellen op plaatsen waar gezichtsgedeelten zijn versmolten en wordt geactiveerd door een ander genetisch product dat deelneemt aan gezichtsontwikkeling, AP-2alpha.
Nu moeten we weten of deze ontdekking belangrijk is om gespleten lipgevallen te voorkomen, want als de oorzaak genetisch is, wordt deze vooraf bepaald.
Voor nu, zoals we weten, kunnen we vanaf onze zwangerschap helpen de aandoening niet te laten optreden, vitamine A en foliumzuur nemen, geen alcohol proberen en een uitgebalanceerd dieet eten.
