Het is geen bekende ziekte, maar er zijn ook weinig gevallen van baby's die lijden aan het fragiele X-syndroom, een aandoening die een mentale vertraging veroorzaakt door een genetische aandoening van het X-chromosoom. Het is de tweede oorzaak van genetische mentale handicap gevonden door achter het syndroom van Down.
Deze erfelijke vorm van mentale retardatie is bestudeerd door een groep wetenschappers onder leiding van de Emory University School of Medicine (VS), die erin slaagde de werking ervan iets meer te begrijpen. Experts hebben de genetische mutatie ontdekt die ervoor zorgt dat hersencellen niet correct kunnen communiceren. Maar wat het meest interessant is en een belangrijke vooruitgang is de bestaande mogelijkheid om de effecten van genetische mutatie om te keren. De wetenschappers bereikten deze actie gedeeltelijk in de ratten die werden onderworpen aan de studie, die genoemde mutatie in hun neuronen presenteerde dankzij een specifieke stof gericht op het genetische defect dat in hen aanwezig is.
Meer studies zullen nodig zijn, maar er is een spectaculaire vooruitgang geboekt die het in de toekomst mogelijk zal maken om de tekortkomingen veroorzaakt door het Fragile X-syndroom te corrigeren in de neurale cellen van baby's en zorg er dus voor dat kinderen opgroeien met dezelfde capaciteit als gezonde kinderen.
De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Procedings van de National Academy of Sciences.
