de Meckel-Gruber-syndroom Het is een erfelijke pathologie die het uiterlijk van foetale misvormingen omvat die dodelijk zijn. Om de baby dit syndroom te laten krijgen, moeten beide ouders drager zijn van een zeer zeldzame recessieve autonome erfelijke aandoening waarbij chromosoomgenen 17, 11, 8, 13, 21, 24 zijn betrokken.
Deze ziekte wordt voornamelijk gekenmerkt door een groot aantal afwijkingen en defecten in de ontwikkeling van de foetus, zoals microcefalie, hoekig voorhoofd, slecht gepositioneerde oren, imperforate anus, onder vele andere anomalieën.
In het geval dat beide ouders deze genetische erfenis hebben, is er een kans van 75% dat de kinderen gezond worden geboren, maar van dit percentage zal 50% dragers van deze ziekte zijn en 25% van de kinderen zullen er last van hebben. Het syndroom wordt meestal gediagnosticeerd tussen het eerste en tweede trimester van de zwangerschap en de vroege diagnose is vooral voor zwangere vrouwen met een hoog risico op herhaling geweest. De diagnose is belangrijk, niet alleen voor het beheer van de getroffen zwangerschap, maar ook voor het advies over toekomstige zwangerschappen, omdat in volgende gevallen de kans 25% is dat het opnieuw zal gebeuren.
Deze zeldzame ziekte kan worden gediagnosticeerd via trasabdominale echografie tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Deze ziekte is echt erg, omdat de meeste foetussen sterven in de baarmoeder of tijdens de eerste uren na de geboorte.
