We hebben al gezien dat epilepsie bij kinderen wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van crises en de noodzaak om een specifieke behandeling uit te voeren die ons helpt de kwaliteit van leven van deze kinderen te verbeteren.
We hebben ook het bestaan van een reeks epileptische syndromen kunnen verifiëren die verschillende symptomen vertonen. Vandaag gaan we stoppen om een van hen iets beter te leren kennen; laten we eens kijken wat is het Dravet-syndroom.
Dravet-syndroom, ook bekend onder de naam Ernstige myoclonische epilepsie van kinderen (SMEI)en een van de belangrijkste kenmerken is dat de locatie onbepaald is, naast het bestuderen van algemene en focale crises.
De oorsprong van epileptische aanvallen van dit syndroom is vaak te wijten aan koortsstuipen (die, zoals we eerder hebben gezegd) gegeneraliseerd en / of gedeeltelijk zijn, die na een bepaalde tijd of na verloop van tijd kunnen worden herhaald. Het verschijnt meestal tussen de vier en twaalf maanden van het leven, en een heel speciaal kenmerk van het Dravet-syndroom is dat is bestand tegen behandeling.
De oorsprong is genetisch, omdat er een specifieke mutatie is van het SCN1A-gen, dat verantwoordelijk is voor het hebben van de nodige informatie om een eiwit te bouwen dat het natriumkanaal in neuronen vormt. In dit syndroom, wanneer er een mutatie is, zijn de functies van dit eiwit veranderd in relatie tot wat het zou moeten uitvoeren.
Houd er echter rekening mee dat Hoewel er een positieve genetische diagnose is, betekent dit niet dat er een compleet Dravet-syndroom ontstaat. Er zijn een aantal verschillende factoren die van groot belang zijn voor de ziekte.
Dus, hoewel we momenteel niet de remedie of de noodzakelijke anti-epileptische farmacologische behandelingen hebben, is het belangrijk om een vroege diagnose te stellen die, naast genetische tests, een klinische diagnose bevat die onder andere een geschiedenis van crises aangeeft, soorten aanvallen, uitgevoerde testresultaten ...
Aan de andere kant betekent degene die momenteel niet geneest, niet dat er geen behandeling is die verantwoordelijk is voor het verminderen van aanvallen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van kinderen en hun families met het Dravet-syndroom.
Een deel van de meest voorkomende medicijnen zijn valproaat, fenobarbital of benzodiazepines, die helpen om, zoals gezegd, het aantal crises te verminderen. Maar je moet voorzichtig zijn omdat er medicijnen zijn die, in tegenstelling tot de verwachtingen, crises kunnen verergeren (zoals carbamazepine, lamotrigine, vigabatrin of fenytoïne).
Bovendien is het ook erg belangrijk om een wereldwijde behandeling te ontvangen die helpt bij het uitvoeren van een optimale evolutie van de verschillende ontwikkelingsgebieden, dat wil zeggen de motorische, cognitieve, taalkundige en sociale gebieden.
Ten slotte moet worden opgemerkt dat de evolutie van het syndroom is bij elk kind anders, hoewel er een stabilisatieperiode is op ongeveer vier jaar oud. Tijdens deze periode kunnen gedeeltelijke en myoclonische aanvallen afnemen of zelfs verdwijnen, hoewel aanvallen nog steeds aanwezig zijn, hoewel met minder intensiteit en frequentie. De motorische, cognitieve of communicatiefuncties zijn gestabiliseerd, hoewel de mogelijke significante vertragingen die kunnen optreden nog steeds met verschillende ernst aanwezig zijn.
Zoals u ziet, de Dravet-syndroom Het is een vrij zeldzame ziekte waarin nog veel te ontdekken valt om de kleintjes die eraan lijden te helpen.
