De niet-invasieve test om het downsyndroom tijdens de zwangerschap te detecteren, is in sommige landen al te koop

De mogelijkheid om te weten of een zwangere vrouw een baby met het syndroom van Down verwacht via een niet-invasieve test die geen risico op abortus met zich meebrengt, is al jaren besproken. Nu lijkt het erop dat de mogelijkheid sindsdien uitkomt De test bestaat al en is al een week op de markt gebracht in klinieken in Duitsland, Oostenrijk, Liechtenstein en Zwitserland.

De handelsnaam van de test is PraenaTest en is ontwikkeld door het bedrijf LifeCodexx. In principe is de test uitsluitend gericht op zwangere vrouwen met een draagtijd van meer dan 12 weken en met een hoog risico op een baby met het syndroom van Down.

Ik veronderstel dat deze screening zal worden uitgevoerd wanneer het de staat is die voor de test moet betalen, op dezelfde manier dat een vruchtwaterpunctie alleen wordt gedaan als dit wordt aangegeven door het protocol, omdat als een paar het wil doen zonder aan die vereisten te voldoen (vooral het hoge risico als je een baby met het syndroom van Down hebt), is het zeer waarschijnlijk dat betalen kan worden gedaan, net als in Spanje, als een paar betaalt, kan een vruchtwaterpunctie worden gedaan (in Catalonië zeggen we "pagant, Sant Pere zingt", die vertaalt zich als "betalen, San Pedro zingt".

De test detecteert of de foetus het syndroom van Down heeft via een bloedtest van een moeder. Er wordt gezegd dat het geen invasieve test is omdat de ruimte van de baby niet is binnengevallen en dus het risico op abortus van de vruchtwaterpunctie, die tussen 0,5 en 1% is, wordt geëlimineerd. De test is volkomen betrouwbaar, net als hij 100% gevoeligheid, er zijn geen valse negatieven, en een specificiteit ook van 100%, er zijn geen valse positieven.

Het is duidelijk dat de controverse wordt gediend met deze nieuwe test. Het bedrijf dat het op de markt brengt, verdedigt het product en legt uit dat het doel is om het aantal abortussen (tot 700 per jaar alleen in Duitsland) te verminderen die zijn afgeleid van invasieve tests (als paren er even naar kijken, tenzij er geen risico op abortus is) ), echter, de International Down Syndrome Federation (die probeerde de commercialisering van de test te voorkomen door erkenning te vragen "De menselijke conditie en het recht op leven van mensen met het syndroom van Down of een andere handicap is beschermd") en andere ethische en religieuze organisaties hebben geklaagd omdat veel paren die geen vruchtwaterpunctie hebben, zullen deze test laten doen, waardoor het aantal abortussen toeneemt.

Lifecodexx heeft ondertussen verklaard dat het nieuwe tests voorbereidt om andere chromosomale problemen die tijdens de zwangerschap kunnen optreden, op te sporen, waardoor we denken dat het, als dit voortduurt, in de toekomst moeilijk te zien zal zijn mensen geboren met een genetische aandoening.

Nu is het debat rond de test al in Spanje ontstaan, gezien de mogelijkheid dat deze test ons grondgebied bereikt. Miriam en ik hebben altijd opgemerkt dat we geen vruchtwaterpunctie zouden hebben (nou ja, het is wel te verstaan ​​dat ze het haar niet zouden aandoen) of dat we deze test zouden doen, omdat we het hadden over de mogelijkheid dat een van onze kinderen met een handicap kwam dat we het gelijk zouden hebben.

Ik ben me er echter van bewust dat de meerderheid van de bevolking niet hetzelfde denkt en het is zeker dat deze test goed zal worden ontvangen als het eindelijk ons ​​land bereikt, omdat de gegevens duidelijk zijn: 95% van de paren die geïnformeerd zijn dat ze verwachten dat een baby met het syndroom van Down zal stoppen, of wat hetzelfde is, in cijfers gezegd, van elke 20 paren die erachter komen dat ze een baby met het syndroom van Down zullen krijgen, besluit slechts één om de zwangerschap voort te zetten.