In Spanje heeft meer dan 60% van de gehoorverliezen die zich manifesteren bij geboorte, jeugd of in de eerste decennia van volwassenheid, een directe genetische oorzaak. Dit wordt verklaard in het 'Witboek over gehoorverlies' van het ministerie van Volksgezondheid.
Om die reden Genetische evaluatie, die DNA analyseert, is de sleutel tot het voorspellen en behandelen van gehoorverlies. Het wordt eenvoudig gedaan uit een klein bloedmonster, volgens Dr. Ignacio del Castillo van de dienst Genetica van het Universitair Ziekenhuis Ramón y Cajal in Madrid en CIBER of Rare Diseases (CIBERER).
Oorzaken van erfelijk gehoorverlies
In 30 procent van de gevallen manifesteert het zich door erfelijke syndromale oorzaken, die worden geassocieerd met andere medische problemen, maar 70 procent van de tijd lijkt het gebrek aan gehoor geïsoleerd. Dit wordt verklaard door Dr. Ignacio del Castillo van de dienst Genetica van het Universitair Ziekenhuis Ramón y Cajal in Madrid en CIBER of Rare Diseases (CIBERER). Er staat dat:
“Bij niet-syndromisch gehoorverlies kennen we momenteel meer dan 100 gerelateerde genen. Maar er zijn meer dan 300 syndromen die gepaard gaan met gehoorverlies, ook met verschillende betrokken genen. En we weten dat een aanzienlijk aantal van hen nog moet worden geïdentificeerd. "
In Baby's en meer Toetsen om te weten of je baby goed hoortHet gen dat bekend staat als Connexin 26 wordt geschat op 30% van de gevallen van recessief gehoorverlies. Andere frequente oorzaken van ernstig genetisch verlies in ons land zijn mutaties in otorholine en mitochondriaal DNA.
In dit scenario worden genetische tests steeds bruikbaarder.
Voordelen van genetische tests
De genetische test die DNA analyseert het wordt eenvoudig gedaan uit een klein bloedmonster, dankzij de grote vooruitgang van de laatste drie decennia. Zoals de onderzoeker en arts van Ramón y Cajal opmerkt, "Er is grote vooruitgang geboekt in genetische diagnostische technieken om meer genen in minder tijd te verkennen."
Bovendien voegt het zeer bemoedigende gegevens toe voor kinderen met gehoorproblemen door uit te leggen dat er op een opmerkelijke manier vooruitgang wordt geboekt specifieke therapieën voor elk type gehoorverlies, in wat precisie of gepersonaliseerde geneeskunde wordt genoemd.
"In de komende jaren zullen we helpen bij de ontwikkeling van nieuwe geïndividualiseerde therapieën, dus het is heel belangrijk om de genetische test uit te voeren om te weten welk type gehoorverlies u heeft."Die bloedtest:
Hiermee kan de reden worden uitgelegd waarom iemand gehoorverlies heeft.
Ontvang genetische counseling en maak een betere prognose.
Pas de behandeling aan en verkrijg informatie over de incidentie bij de nakomelingen, omdat zoals uitgelegd door Dr. Castillo:
“In een gezin waarin al zijn leden gehoorverlies hebben, kunnen er verschillende verklaringen zijn. Alle getroffenen kunnen bijvoorbeeld mutaties in hetzelfde gen dragen, maar sommige kunnen mutaties in een ander gen dragen of zelfs sommigen kunnen gehoorverlies door omgevingsoorzaken hebben. Het is belangrijk om rekening te houden met de klinische kenmerken van elke persoon, omdat dit ons aanwijzingen geeft of er een enkele oorzaak in de familie is of dat er meerdere zijn. "
Volgens dr. Rubén Polo van de Otologie-eenheid van de Otolaryngology Service van het Ramón y Cajal Universitair Ziekenhuis kan de genetische evaluatie worden uitgevoerd op baby's. "Bij gehoorverlies is vroege diagnose zelfs essentieel"maar ook Het is nuttig bij mensen van alle leeftijden. Het is beschikbaar in Public Health, zoals in het Ramón y Cajal-ziekenhuis.
Hij voegt dat ook toe "De genetische studie wordt uitgevoerd wanneer er een familiegeschiedenis van gehoorverlies is of wanneer de oorzaak van gehoorverlies van onbekende oorsprong is, omdat het kan overeenkomen met een genetisch gehoorverlies, zelfs als er geen familiegeschiedenis is".
In gevallen waarin een genetische mutatie wordt gedetecteerd, zullen familieleden ook worden geëvalueerd (inclusief pasgeborenen) en kinderen, om te detecteren of ze drager zijn van de mutatie, zelfs als er nog geen gehoorverlies is opgetreden.
Behandelingen voor genetisch gehoorverlies
Voor nu zullen we moeten wachten op deze nieuwe therapieën, omdat, zoals Dr. Polo uitlegt, voor nu de voorkeursbehandeling voor diepe doofheid van genetische oorsprong met cochleaire implantaten, "Hoewel in de nabije toekomst gentherapieën op basis van diermodellen ons nieuwe aanwijzingen kunnen geven."
“Het cochleaire implantaat is de voorkeursbehandeling bij patiënten met ernstige doofheid en bij patiënten met ernstige doofheid die geen baat hebben bij gehoorapparaten. In de afgelopen jaren hebben we een toename van hun indicaties gezien, zoals bilaterale cochleaire implantatie, patiënten met residueel gehoor, voor de behandeling van invaliderende tinnitus, eenzijdig gehoorverlies, enz. ”.
Bij baby's en meer Cochlear-implantaten voor baby's met ernstige doofheid, wat zijn ze en hoe werken ze?Volgens deskundigen is de identificatie en vroege behandeling van gehoorverlies van genetische oorzaken bij kinderen doorslaggevend om veranderingen in de verwerving van mondelinge taal te voorkomen. Dat is de mening van Dr. Julio Rodrigo, algemeen directeur van MED-EL Spanje:
“Cochlear-implantaten verbeteren niet alleen de hoorprestaties, maar ook het zelfvertrouwen, de sociale relaties en de kwaliteit van leven van volwassenen met ernstige doofheid. Bij pediatrische patiënten maken ze de ontwikkeling van orale taal en integratie in het onderwijssysteem mogelijk. Kortom, ze dragen bij aan het normaliseren van gehoorbeschadiging. ”
Foto's | iStock
