Bijna 85% van het downsyndroom wordt dankzij screening gedetecteerd in Asturië

Het foetale chromosomale anomalieën detectie programma is geïmplementeerd in Asturische ziekenhuizen gedurende ongeveer vijf jaar, waardoor ze in staat zijn geweest om Detecteer bijna 85% van de gevallen van downsyndroom met een screeningstest.

De screeningstest bestaat uit een biochemische test en een echografie, zonder enig risico voor de foetus. Uit deze screening wordt het risico op chromosomale verandering bij de foetus verkregen en daarom wordt bepaald of een soort diagnostische test al dan niet nodig is, zoals vruchtwaterpunctie.

Screening gebeurt tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. In het geval van een vermoed hoog risico, wordt vruchtwaterpunctie uitgevoerd tussen de 12e en 16e week, terwijl de chorionbiopsie kan worden gedaan in de 12e week, omdat de maximale vroege periodes worden beschouwd zonder neem een ​​hoog risico.

Van alle vrouwen die het programma ondergingen, werd in de overgrote meerderheid van de gevallen waarin er een soort chromosomale verandering was, gekozen voor vrijwillige zwangerschapsafbreking. Bovendien moet worden overwogen dat deze wijzigingen een hoger risico op een miskraam met zich meebrengen.

Momenteel is het doel om de gevoeligheid van de screening te vergroten om op deze manier het gebruik van invasieve methoden te verminderen, zoals de bovengenoemde vruchtwaterpunctie of chorionbiopsie die risico's voor de foetus vormen.