We hebben gesproken over ziekten en aandoeningen van genetische oorsprong en we zullen erover blijven praten. En dat is hete genetica en kennis van genen en chromosomen De mens is enorm vooruitgegaan. In de vruchtwaterpunctie die bij veel vrouwen wordt uitgevoerd, wordt juist dit soort problemen gezocht om te worden ontdekt, maar ook, wanneer het kind klein is, wanneer wordt vastgesteld dat de ontwikkeling anders of langzamer is dan die van andere kinderen, kan dit worden gedaan Het is noodzakelijk om genetische ziekten uit te sluiten.
Om deze reden, omdat het grote rusteloosheid en angst kan veroorzaken om te negeren wat er met onze zoon gebeurt, zullen we proberen duidelijk uit te leggen wat genetica is en hoe het werkt.
Wat zijn genen en chromosomen?
Genen en chromosomen Ze zijn de basiscomponenten van het leven. Mensen hebben meestal 30.000 genen, verdeeld in 23 paren chromosomen die zich in elk van onze cellen nestelen en zijn allemaal hetzelfde als we in onze eerste cel hadden, geboren uit de vereniging van het sperma en de eicel.
De voortplantingscellen, de eicel van de moeder en het sperma van de vader bevatten 23 chromosomen en deze, verenigd in bevruchting, combineren, waardoor een nieuwe unieke genetische samenstelling ontstaat, een wezen dat anders is dan al het bestaande en zal bestaan, behalve natuurlijk dat hij een identieke tweeling heeft of dat op een dag menselijke klonen worden gemaakt.
Van onze 46 chromosomen zijn 22 paren vergelijkbaar met elkaar en worden ze autosomen genoemd. Par 23 bepaalt het geslacht. Elk chromosoom is een lange reeks DNA. Ons DNA is gelijk aan dat van chimpansees in 98% en dat van andere mensen in 99,99%. De verschillen tussen ons zijn daarom kleine letters.
De geërfde eigenschappen die leden van een gezin delen, zijn afkomstig van de genen die onze ouders aan ons doorgeven, omdat de genen coderen voor informatie die het nieuwe wezen met bepaalde kenmerken zal laten groeien.
Abnormale genen
Wanneer een gen met een defect wordt overgedragen, kan de persoon last hebben van sommige ziekten of aandoeningen van groei, hormonaal functioneren of mentale ontwikkeling. Niet alle geboorteproblemen hebben erfelijke genetische oorzaken, maar er wordt vastgesteld dat ze veel natuurlijke abortussen veroorzaken en miljoenen gezinnen treffen.
In sommige gevallen is de genetische defecten ze zijn duidelijk identificeerbaar zoals in de gevallen die we hebben behandeld van genetische trisomieën die verband houden met par 23.
Maar in andere zou er een moeten zijn mix van factoren die het probleem veroorzaken: interactie van de vaderlijke en maternale genen gekoppeld aan milieukwesties. In deze gevallen weten we nog steeds niet precies welke factoren dit soort defecten veroorzaken die zich bij de geboorte of na verloop van tijd manifesteren in problemen zoals gespleten lip, diabetes, hersenafwijkingen of de neiging om bepaalde soorten hypertensie of hartproblemen te lijden .
Prenatale genetische diagnose
Vandaag is er veel bekend over de menselijk genoom en dankzij dit kunnen veel ziekten die door genen worden veroorzaakt worden gedetecteerd, zowel voor de hand liggend als die van late presentatie en tragere ontwikkeling. Door te weten wat de moleculaire basis van deze ziekten is, kunnen we preventieve maatregelen nemen, maar ook, eenmaal geboren, opvolgen om de effecten van de ziekte te verlichten of vroeg te behandelen.
Dankzij de moderne techniek is het mogelijk om een prenatale diagnose van de foetus Het wordt meestal gedaan door middel van vruchtwaterpunctie, waardoor we de genetische toestand van de foetus weten door een analyse van het vruchtwater waarin sommige van zijn losgemaakte cellen drijven. Monsterchromosomen worden geteld en er wordt gezocht naar een abnormale chromosomale structuur.
Ook, in vitro fertilisatie, een pre-implantatie genetische diagnose, waardoor de embryo's genetisch worden geanalyseerd om er een te selecteren die gezond is en degene die in de baarmoeder wordt geïmplanteerd. Dit wordt vooral gedaan in gevallen waarin er een bekende ernstige erfelijke ziekte is of waarin er een zieke broer is die kan worden geholpen door een compatibel embryo te kiezen.
Conclusie
Genetica en huidige vooruitgang in kennis van genen en chromosomen Ze kunnen ons belangrijke kennis geven over mogelijke problemen die onze baby heeft, dus we zullen deze kwestie zonder angst blijven verdiepen en denken erover na om ouders alle informatie te geven die ze nodig hebben bij een diagnose van genetische afwijkingen.
