Een van de meest voorkomende genetische afwijkingen is het verschijnen van een extra geslachtschromosoom, waardoor het onderwerp in plaats van twee chromosomen die bepalen dat geslacht drie heeft, dat wil zeggen in plaats van XX of XY XXY. Het staat bekend als het Klinefelter-syndroom, hoewel veel van de dragers van het drievoudige geslachtschromosoom geen symptomen ontwikkelen.
Het komt voor bij elke 500 of 1000 geboorten van mannen, maar, zoals ik al zei, het syndroom, dat wil zeggen de symptomen en mogelijk gerelateerde problemen, is niet gebruikelijk en tot voor kort groeiden mannen die deze eigenaardigheid hadden op zonder zich bewust te zijn van enige anomalie en ontwikkelde een normaal seksleven. Zelfs in bepaalde gevallen waarin er voldoende cellen normaal functioneren in de testikels, kunnen deze mannen kinderen krijgen.
Gameten met dubbele chromosoomschenking kunnen afkomstig zijn van vrouwen of mannen. Dat wil zeggen, het kan een eitje zijn met dubbele X-begiftiging of een sperma dat X en Y droeg, in beide gevallen vanwege een probleem bij de vorming van deze haploïde cellen.
De diagnose
De diagnose komt nu vele malen voor tijdens de zwangerschap en wordt ontdekt na een aminiocentese of chorionbiopsie, waarbij het monster wordt geanalyseerd om genetische afwijkingen te ontdekken. In andere gevallen kan de diagnose tijdens de kindertijd worden gesteld omdat een ontwikkelingsprobleem is ontdekt, in de adolescentie als gevolg van een aankomst uit de puberteit of op volwassen leeftijd, vanwege vruchtbaarheid of borstkankerproblemen.
Normaal gesproken worden in de zwangerschap zowel vruchtwaterpunctie of biopsie uitgevoerd in speciale gevallen en de ontdekking van deze genetische afwijking kan veel angst voor het gezin veroorzaken, zelfs als wordt uitgelegd dat er geen verdere problemen mogen zijn. Het is goed om vanaf de geboorte een diagnose te kunnen stellen, omdat op deze manier de nodige maatregelen kunnen worden genomen om mogelijke complicaties met betrekking tot drievoudig geslacht chromosoom, XXY.
Mogelijke moeilijkheden
Kinderen met XXY ze kunnen iets langer duren dan normaal om te leren spreken en hebben ook moeite met lezen en schrijven, niets dat gespecialiseerde aandacht niet kan oplossen. Sommige zijn verlegener dan de meeste, maar er is geen verplicht profiel en de diversiteit is erg groot. Het gebruikelijke is dat het kind geen bijzonderheid vertoont.
In sommige gevallen kan het probleem bij taalverwerving ernstiger zijn en sommige, enkele, van deze kinderen spreken pas vier of vijf jaar. Bovendien wijzen sommige mensen er hun hele leven op dat ze moeite hebben om gevoelens of emoties in woorden uit te drukken, hoewel hun begrip van taal volkomen normaal is.
Puberteit kan het begin zijn van sommige problemen, omdat sommige jongens last hebben van vergrote borsten, wat hun integratie erg moeilijk maakt en kan leiden tot verdriet en slechte acceptatie van hun lichaamsbeeld met het daaruit voortvloeiende probleem van eigenwaarde.
Hoewel dit alleen voorkomt bij een op de 10 mannen met XXY, is het belangrijk om aandachtig te zijn om de jongen te helpen en indien nodig een arts te raadplegen. We moeten niet vergeten hoe delicaat deze fase is en hoe belangrijk het beeld van mannelijkheid en acceptatie van de groep voor adolescenten is.
Ten slotte kunnen we op volwassen leeftijd diagnoses vinden bij mannen die nooit van deze omstandigheid vermoedden en een volkomen normaal en viriel uiterlijk en seksueel leven hebben. Wanneer ze echter een vruchtbaarheidstest kunnen doen op een paar met problemen in de conceptie, ontdekken ze dit door bepaalde tests te hebben.
Er zijn ook gevallen waarin slechts een deel van de cellen het drievoudige chromosoom heeft, de andere zijn normaal, alleen XY, in deze gevallen waarin het mogelijk is voor deze mannen om kinderen te krijgen.
Er is ook een viervoudige chromosomen, minder gebruikelijk, en dat kan verband houden met problemen van seksueel gedrag, geweld en mentale achterstand, maar het is ook niet mogelijk om met zekerheid te bepalen of het in alle gevallen of liever voorkomt dan alleen degenen die dit gedrag en deze kenmerken in extremere mate ontwikkelen Zij zijn degenen die zijn bestudeerd.
In sommige gevallen is XXY gerelateerd aan intersekse-individuen, maar het is een minimumpercentage en we zullen het hebben over een ander probleem met deze eigenschap.
Klinefelter-syndroom
Als het XXY-dragerkind de Klinefelter-syndroom Het kan enkele van deze kenmerken hebben: lang en dik zijn, tandheelkundige veranderingen hebben, penis en testikels van kleine omvang of met misvormingen, gebrek aan sperma, depressie en andere emotionele stoornissen, spraakvertraging, gynaecomastie, laag zelfbeeld.
Een van de ernstigste problemen is het bestaan van een bepaalde aanleg om borstkanker te ontwikkelen, in grotere mate dan XY-mannen. Wanneer er uitgesproken seksuele veranderingen zijn, kan bovendien een testosteronbehandeling worden voorgeschreven om de meest ongunstige effecten van het syndroom te verlichten.
In het geval van adolescenten, als ze de normale leeftijd bereiken, ontwikkelen ze geen normale puberteitssymptomen zoals schaamhaargroei, genitale grootte en libido-ontwikkeling, het is raadzaam om naar de arts te gaan om een mogelijk syndroom van Klinefelter, vooral als de borsten groter worden.
Vertel het maar
Wanneer ouders worden geïnformeerd dat het kind dat ze verwachten is XXY vervoerder Ze vinden een extra zorg, hoe en wanneer dit uit te leggen aan het gezin en het kind.
Over het algemeen wordt geadviseerd om het niet onmiddellijk te zeggen, om geen angsten of een visioen van het reeds gepredisponeerde kind uit te lokken. Later, wanneer het kind gezond is en kan worden geverifieerd dat het normaal is, leg je de familie uit wat de mogelijke gevolgen zijn van het chromosoom van het drievoudige geslacht.
Bij het kind is het ingewikkelder. Aan de ene kant is het beter om bewust te zijn wanneer eerder, omdat ze niet zullen vermoeden dat er iets voor hen verborgen is of woedend zijn of zich bedrogen voelen als we lang wachten. Natuurlijk moeten ze dit weten vóór de adolescentie, maar misschien niet lang daarvoor, zodat ze niet in vallen om zeer persoonlijke details te vertellen aan vrienden die ze vervolgens kunnen gebruiken om hen voor de gek te houden.
Conclusie
De drager van een XXY chromosoom van drievoudige seks Het geeft het kind, vooral als het eerder bekend is en kan optreden als er een klein probleem is, een normaal leven en is een vrij veel voorkomende verandering bij de mens.
