Morgen, woensdag 23 april, wordt de Nationale Cystic Fibrosis-dag gevierd in Spanje, en verschillende verenigingen hebben van de gelegenheid gebruik gemaakt om van de gezondheidsautoriteiten de oprichting te eisen van functionele eenheden in alle referentieziekenhuizen van het land en de versterking van degenen die al bestaan met nieuwe hulpmiddelen om de neonatale diagnose van de ziekte te verbeteren.
Cystische fibrose is een erfelijke ziekte die defecte genen van de vader en moeder vereist om zich te ontwikkelen; In dat geval is het risico van overdracht van de ziekte op de foetus 25%. In Spanje zijn er 1,5 tot 2 miljoen mensen die het cystische fibrose-gen dragen.
Daarom is het erg belangrijk, zoals we ook op deze pagina's hebben aangegeven, om een vroege diagnose uit te voeren door een neonatale test te systematiseren.
Deze diagnostische test voor pasgeborenen wordt al in de gemeenschappen uitgevoerd uit Catalonië, Castilla-León, Balearen, Galicië, Extremadura, Madrid, Aragón en Murcia, met zeer positieve resultaten van vroege diagnose. Maar het lijkt niet voldoende om de behandeling vanaf de eerste weken optimaal te laten zijn en de kwaliteit van leven van de patiënt is aanzienlijk verbeterd.
Gelukkig verwachten kinderen, longartsen en verenigingen van ouders van patiënten, dat neonatale screening op cystische fibrose binnenkort in de rest van Spanje zal worden uitgevoerd. Het is een ernstig gezondheidsprobleem dat zich in de loop van de tijd in veel gevallen kan ontwikkelen tot onoverkomelijk ademhalingsfalen.
Voor de vroege diagnostische test wordt het monster dat op de derde dag van het leven van de baby is verkregen, gebruikt om twee andere ziekten (fenylketonurie en congenitale hypothyreoïdie) op te sporen en is het gebaseerd op de bepaling van de stof 'Immunoreactieve trypsine' in het bloed.
Als de gegevens wijzen op de mogelijkheid dat de baby aan de ziekte lijdt, wordt de diagnose bevestigd of uitgesloten door een genetische studie en een zweetanalyse uit te voeren, die zal detecteren of het zweet is dat extreem rijk is aan chloor en natrium, typisch voor fibrose-patiënten .
Vanaf daar zal de behandeling effectiever zijn zodra deze begint, en hoewel de ziekte momenteel niet is te genezen, zal een betere kwaliteit van leven voor de patiënt worden bereikt. Dat is waarom het zo is belangrijk dat generalisatie van de vroege testen, en hopelijk worden ze gegeneraliseerd in alle ziekenhuizen.
