Het zal met velen van jullie zijn gebeurd, er zijn tijden dat je niets tevredenstelt wat je eet, je zou de hele tijd voedsel eten, maar gelukkig duurt het maar een paar dagen, totdat die staat van angst vervaagt.
Mensen die er last van hebben, zijn niet zo goed Prader-Willi-syndroom (SPW), een aangeboren niet-geërfde pathologie die een op de 15.000 mensen treft en wordt gekenmerkt door onverzadigbare eetlust, hypotonie (lage spierspanning), onvoldoende seksuele ontwikkeling en slechte geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Natuurlijk, als het dieet niet wordt gecontroleerd, en met het weinige dat beweegt, lijdt het ook tot obesitas.
De oorzaken van deze ziekte worden gevonden in verschillende genetische mechanismen die zijn gebaseerd op het verlies of inactivering van genen die tot expressie worden gebracht op het vaderlijke chromosoom 15 (15q11q13).
Het is gemakkelijker om de SPW bij volwassenen te diagnosticeren, de kenmerken van de patiënt zijn bijzonder en laten toe om de ziekte te vermoeden en te diagnosticeren, naast de slechte fysieke en mentale ontwikkeling, worden een kleine mond, amandelogen of mondhoeken naar beneden waargenomen met de fijne bovenlip, onder andere aspecten. Maar er zijn ook tekenen voordat een baby wordt geboren om dit syndroom te diagnosticeren, vooral een moeder die niet de eerste keer is zal het waarnemen, omdat ze minder bewegen dan normaal en zich in een positie van billen in de baarmoeder bevinden, dus ze hebben een keizersnede
Het gebrek aan beweging, zelfs vóór de geboorte, wordt weerspiegeld in zijn hypotonie, die gedurende de eerste twee levensjaren van het kind wordt gehandhaafd. Zoals we al eerder hebben vermeld, is de ontwikkeling ervan in principe langzamer en niet zo haalbaar, dus in veel gevallen zetten ze hun eerste stappen over een periode van 2 jaar. Ze hebben een speciaal dieet nodig, omdat ze niet goed genoeg kunnen zuigen om de nodige voedingsstoffen te krijgen vanwege hun lage spierspanning, die later verandert, meestal in de voorschoolse leeftijd, omdat, zoals we in het begin zeiden, een van de symptomen is constante honger en gebrek aan controle over voedsel.
Degenen die last hebben van SPW voelen zich nooit tevreden na het eten, omdat het hypothalamuscentrum van verzadiging faalt, ze eten alles wat ze vinden en indien nodig verzinnen en liegen ze om verder te eten.
Gelukkig wordt steeds meer de neonatale diagnose verwacht, omdat het probleem kan worden gewijzigd en beheerst, hoewel er nog geen behandeling is, is de kwaliteit van leven verbeterd. De professionals en specialisten die samenwerken bij de behandeling van dit syndroom zijn neonatologen, kinderartsen, endocrinologen, neurologen, psychologen en genetici.
In de dagelijkse routine moeten alle gebieden rondom het kind over hun probleem worden geïnformeerd, zelfs thuis, het is handig voor het hele gezin om een soortgelijk dieet te volgen, bij voorkeur weinig calorieën. De school moet rekening houden met de richtlijnen die moeten worden gevolgd en de patiënten moeten zich bewust zijn van hun probleem zodra ze het begrijpen, de mentale achterstand die ze hebben is mild, en verklaart de problemen waarin overmatig eten kan leiden tot van uw kant
Het is noodzakelijk dat ze duidelijke voedingsrichtlijnen hebben die helpen bij het verminderen van voedselangst, maar het niet uitroeien. Hoewel ze op afstand blijven met uw dieet, blijft de onverzadigbare eetlust actief voor het leven.
Het Prader-Willi-syndroom is erg ingewikkeld, dus we raden u aan de website van de Spaanse Vereniging voor Prader-Willi-syndroom te bezoeken voor het geval u meer informatie nodig heeft.
