Vandaag wordt Werelddag voor zeldzame ziekten gevierd, een datum om bewust te worden van de realiteit die mensen met een van deze pathologieën treft. Ze zijn meer dan drie miljoen getroffen in Spanje voor een van de zevenduizend zeldzame ziekten (tot nu toe geregistreerd. 75 procent van de patiënten zijn kinderen.
In Europa wordt een ziekte die minder dan één op tweeduizend mensen treft, als zeldzaam beschouwd. De betrokkenheid van iedereen, evenals de verspreiding en het onderzoek naar deze pathologieën zijn van cruciaal belang voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van de getroffenen.
Belangrijke feiten over zeldzame ziekten
- Ze beïnvloeden meer dan drie miljoen mensen in Spanjeen ongeveer 20 miljoen in de Europese Unie.
- Twee van de drie Zeldzame ziekten verschijnen vóór twee jaar
- Het duurt gemiddeld vijf jaar om een diagnose te krijgen.
- 40 procent van de patiënten geen behandeling hebben of als ze het hebben, is het niet voldoende.
- 85 van de zeldzame ziekten zijn kronieken
- 65 procent van de zeldzame ziekten zijn serieus en invaliderend
- Bijna 50 procent van de zeldzame ziekten invloed hebben op de vitale prognose van de patiënt.
- Zeldzame ziekten zijn verantwoordelijk voor 35 procent van de sterfgevallen vóór het levensjaar, 10 procent tussen 1 en 5 jaar en 12 procent tussen 5 en 15 jaar.
- Volgens de Spaanse Vereniging voor Neurologie (SEN), 40 procent van de zeldzame ziekten invloed hebben op het zenuwstelsel
- Tussen 6 en 8 procent van de bevolking zal hun hele leven aan een dergelijke pathologie lijden.
- Enkele van de meest voorkomende zeldzame ziekten bij kinderen zijn: Gilles de la Tourette-syndroom, Moebius-syndroom, Duchenne-spierdystrofie, Prader Willi-syndroom, Guillain-Barré-syndroom, fragiel X-syndroom, Cystic fibrosis, Rett-syndroom ...
Eén doel: de diagnose terugbrengen tot één jaar
De meeste zeldzame ziekten vertonen het gezicht in de eerste levensjaren. 80 procent is van genetische oorsprong en de helft verschijnt tijdens de pediatrische leeftijd.
Maar het meest frustrerend is de tijd die verstrijkt sinds de eerste symptomen verschijnen totdat een diagnose is gevonden. Gemiddeld duurt het ongeveer vijf jaar door het te verkrijgen met de duidelijke slijtage die dit genereert in de patiënt en in zijn gezin, naast de tijd die verspild wordt bij het beginnen met een behandeling, als die er is.
Beperk deze tijd tot een jaar Het is een van de hoofddoelstellingen van de nieuwe campagne 'Let's build TODAY for TOMORROW', gepresenteerd door de Spaanse Federatie van zeldzame ziekten (FEDER), evenals het goedkeuren van duizend nieuwe therapieën voor zeldzame ziekten en het ontwikkelen van methoden die het mogelijk maken de impact van aanpak.
Het zeldzame is de ziekte, niet het kind
De diagnose van een zeldzame ziekte valt als een emmer koud water voor gezinnen, vaak genererend gevoel van angst, eenzaamheid en isolatie.
Vooral als we het over kinderen en jongeren hebben, is inclusie essentieel voor hun kwaliteit van leven. Soms is de omgeving niet aangepast aan hun behoeften en bevinden ze zich buiten het onderwijssysteem, ze nog meer isoleren.
Het zijn kinderen die dat nodig hebben emotionele steun en empathie van de rest van de samenleving, maar ook van de schoolomgeving en instellingen. Als ouders kunnen we een bijdrage leveren door onze kinderen op te leiden zodat ze dat begrijpen "We zijn allemaal zeldzaam, we zijn allemaal uniek"en zo een grotere integratie van kinderen met een zeldzame ziekte te bereiken.
De officiële video van dit jaar presenteert patiënten en familieleden, onderzoekers en artsen die hun eigenaardigheden laten zien: Enzo, 5, die leeft met congenitaal myasthenisch syndroom; Yara, een onderzoeker van zeldzame ziekten; Annie, die leeft met erfelijke optische neuropathie van Leber; Alexandre, die leeft met progressieve ossificerende fibrodysplasie, en zijn vader Antoine; Zoé, die leeft met congenitaal myasthenisch syndroom; Sylvain, een deskundige arts in de diagnose van zeldzame ziekten; en Mirina, die bij Ehler-Danlos woont.
Bij baby's en meer | Laten we erover praten: elf vragen over zeldzame ziekten, "We zijn allemaal zeldzaam, we zijn allemaal uniek", Werelddag voor zeldzame ziekten
