Galactosemie (etymologisch betekent "galactose in het bloed") is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een enzymatische deficiëntie, die het metabolisme van galactose beïnvloedt. Een baby met galactosemie Het kan galactosederivaten in uw lichaam ophopen, wat de lever, hersenen, nieren en ogen zou kunnen beschadigen.
Vandaag op de Dag van Zeldzame Ziekten wilden we een beetje dichter bij deze als zodanig beschouwde ziekte komen, die in westerse landen ongeveer een op de 50.000 pasgeborenen treft.
Er zijn verschillende soorten galactosemie, hoewel we ons concentreren op de zogenaamde "klassieke galactosemie", die optreedt wanneer baby's niet voldoende hoeveelheden van het enzym hebben dat "galactose-1-fosfaat-uridyltransferase" (GALT) wordt genoemd.
Mensen met galactosemie kunnen eenvoudige galactosesuiker niet volledig afbreken. Galactose vormt de helft van lactose, de suiker in melk. Dit is de reden waarom mensen met galactosemie geen enkele vorm van melk (noch mens noch dier) kunnen verdragen en dat baby's een alternatief moeten krijgen.
Galactosemie, die jongens en meisjes in gelijke mate treft, wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat ouders van kinderen met galactosemie bijna nooit de ziekte hebben, maar dat elke ouder een veranderd gen heeft dat de ziekte veroorzaakt (het andere gen in het paar werkt goed). Daarom worden ze "dragers" genoemd. Wanneer beide ouders drager zijn, is er bij elke zwangerschap 25% kans dat het kind galactosemie heeft.
Zoals we hieronder zien, Pasgeborenen met klassieke galactosemie beginnen gezondheidseffecten te vertonen na een paar dagen voeden met moedermelk of kunstmatige melkformules. Bijna alle gevallen van galactosemie konden worden gedetecteerd door screeningstests bij de pasgeborene.
Symptomen van galactosemie bij de baby
Baby's met galactosemie kunnen symptomen hebben in de eerste dagen van het leven met moedermelk of met kunstmelk die lactose bevat. Symptomen kunnen het gevolg zijn van een ernstige bloedinfectie met de E. coli-bacterie. Op dit moment kan het te laat zijn om ernstig letsel aan de baby te voorkomen en zelfs neonatale sterfte kan voorkomen.
De symptomen van galactosemie bij de pasgeborene zijn: epileptische aanvallen, prikkelbaarheid, lethargie, slecht dieet, slechte gewichtstoename, gele verkleuring van de huid en sclera (geelzucht), braken. Omdat deze symptomen vrij algemeen zijn, wordt de juiste diagnose vaak uitgesteld, vandaar het belang van het zo snel mogelijk detecteren van galactosemie bij neonatale tests.
Galactosemie behandeling
De behandeling bestaat uit het maken van een speciaal dieet, onderdrukt onmiddellijk en voor altijd galactose, een bestanddeel van melken voedselbronnen van galactosederivaten. Ze moeten gedurende het hele leven worden geëlimineerd:
- melk en zuivelproducten;
- bewerkte en voorverpakte levensmiddelen bevatten in het algemeen lactose;
- tomatensauzen;
- wat snoep;
- bepaalde medicijnen (tabletten, capsules, gezoete vloeibare druppels die lactose als vulstof bevatten);
- sommige groenten en fruit bevatten ook galactose;
- voedsel of medicijnen die de ingrediënten lactulose, caseïne, caseïnaat, lactalbumine, wrongel, wei of vaste wei bevatten.
Zoals we kunnen zien, is de behandeling eenvoudig voor de ziekte om gunstig bij de baby te vorderen, maar als er geen neonatale screening is, is de symptomatologie van de ziekte een manifestatie dat het laat is geweest en er zijn waarschijnlijk al laesies in de lever en het zenuwstelsel. Central.
In het geval van baby's ze moeten zich voeden met kunstmatige melk zonder lactose, zoals sommige op basis van soja-eiwit, en bepaalde calciumsupplementen worden aanbevolen om demineralisatie van botten te voorkomen. Sommige artsen adviseren ook om naast calcium ook vitamine D- en vitamine K-supplementen te nemen.
Wanneer de behandeling begint vóór de tien dagen van het leven van de baby, is de kans groter dat de baby een normale groei, ontwikkeling en intelligentie heeft. Sommige kinderen die vroege behandeling krijgen, kunnen een groeiachterstand hebben, maar de meeste bereiken een normale lengte op volwassen leeftijd.
In elk geval kunnen, ondanks een adequate behandeling, later beginnen, complicaties op de lange termijn zoals cognitieve stoornissen, motorische tekorten, ovariële disfunctie met verminderde vrouwelijke vruchtbaarheid en verminderde botdichtheid (mannelijke vruchtbaarheid is niet grondig bestudeerd). Dit is mogelijk te wijten aan schade in de foetale periode.
Baby's en jonge kinderen met galactosemie hebben regelmatig bloed- en urinetests nodig om toxische stoffen te detecteren die optreden wanneer galactosemie niet onder controle is. De resultaten van de analyses zullen artsen en de diëtist helpen om de behandeling aan te passen aan de behoeften van het kind.
In Spanje is galactosemie niet opgenomen in neonatale screening van sommige autonome gemeenschappen is de geschatte incidentie van 1 per 50.000 pasgeborenen. Als vroege detectie niet is inbegrepen bij de hieltest van de pasgeborene en de ziekte niet zo snel mogelijk wordt gedetecteerd, doen zich complicaties voor.
De Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten op de Dag van Zeldzame Ziekten claimt het onderzoek als de hoop van alle getroffen mensen en hun families en we hopen dat er ook vooruitgang zal worden geboekt op het gebied van galactosemie en vooral dat de vroege detectie ervan is opgenomen in neonatale eenheden routinematig.
