Morgen vieren we de dag van zeldzame ziekten en we zullen erover praten, maar vandaag wilden we wat gegevens verstrekken over enkele van die ziekten die als zeldzaam worden beschouwd en die zijn opgenomen in de groep van aangeboren afwijkingen. Aangeboren afwijkingen vormen een heterogene groep pathologieën van prenatale oorsprong, de meeste daarvan zijn lage frequentie.
Aangeboren afwijkingen kunnen structureel of functioneel zijn. De eerste omvat morfologische veranderingen, die wat weefsel, orgaan of verzameling organen van het lichaam aantasten. Enkele voorbeelden zijn hydrocephalus, spina bifida, gespleten lip en / of gehemelte, aangeboren hartziekte ...
Aan de andere kant functionele aangeboren afwijkingen zij zijn diegenen die biologische processen erger onderbreken die geen verandering van vorm impliceren; ze omvatten metabole, hematologische, immuunsysteemveranderingen ... Enkele voorbeelden zijn: aangeboren hypothyreoïdie, intellectuele handicap, verminderde spierspanning, blindheid, doofheid ...
Aangeboren afwijkingen kunnen ook worden geclassificeerd volgens de organen of systemen die ze beïnvloeden, dus we praten over aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel, de bloedsomloop, de luchtwegen, het spijsverteringsstelsel, het gezicht en de nek, de geslachtsorganen, van de urinewegen, van het spierstelsel ...
De oorsprong van veel van deze afwijkingen is onbekend.en er is ook sprake van een brede en complexe reeks verschillende oorzaken. Maar het is bekend dat de effecten van alcohol, tabak, bepaalde medicijnen, straling, infecties zoals rodehond en cytomegalovirus of moederziekten zoals epilepsie en diabetes het risico op aangeboren afwijkingen vergroten.
Voorkom aangeboren afwijkingen
Met betrekking tot het zojuist genoemde punt, zijn er algemene maatregelen die bijdragen tot de juiste ontwikkeling van de foetus. Dit zijn de gezonde levensstijl van vrouwen vóór en tijdens de zwangerschap, met een uitgebalanceerd dieet en matige lichaamsbeweging, geen alcohol en andere drugs, niet roken en niet roken aan hun zijde.
Het rationele gebruik van het medicijn, zowel bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd als tijdens de zwangerschap, draagt bij tot de preventie van aangeboren afwijkingen, de door de arts vereiste medicatie moet worden voorgeschreven en mag in geen geval zelfmediceren.
Foliumzuursuppletie is erg belangrijk, tijdens de preconceptieperiode en tijdens de eerste maanden van de zwangerschap. Foliumzuur vermindert niet alleen aangeboren afwijkingen van de neurale buis, maar ook andere aangeboren afwijkingen zoals hart.
Een jodiumtekort tijdens de zwangerschap en vroege kinderjaren kan hypothyroxinemie veroorzaken die de zich ontwikkelende hersenen negatief beïnvloedt. De aanbeveling van supplementen wordt gesuggereerd bij die zwangere vrouwen, die niet de aanbevolen hoeveelheden jodium bereiken met hun dieet.
Vermijd blootstelling aan ioniserende straling tijdens de zwangerschap, die een risico voor de foetus kan vormen (afhankelijk van de dosis en het tijdstip van de zwangerschap wanneer de blootstelling plaatsvindt).
Vermijd blootstelling aan giftige chemicaliën, extreme naleving van arbeidspreventienormen.
Bij zwangerschappen van 35-40 jaar is er een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen, daarom draagt het plannen van zwangerschap op jonge leeftijd bij aan de preventie van deze afwijkingen.
Vrouwen met een chronische ziekte moeten ook een zwangerschap plannen en in deze gevallen is het preconceptiebezoek aan de gynaecoloog bijzonder belangrijk.
Paren met een geschiedenis van aangeboren afwijkingen moeten genetisch advies krijgen.
Foto's | iStock, Thinkstock
Meer informatie | GVA, Natalben
Bij baby's en meer | Wat zijn aangeboren afwijkingen en hoe deze te voorkomen?
