Een paar dagen geleden ontmoette ik het verhaal van deze baby die ongeveer drie maanden geleden in Neiva, Colombia werd geboren een vreemde ziekte waardoor ik wit bloed heb en dat verbaasde de artsen en specialisten van het ziekenhuis.
Nou, de ziekte is niet zo vreemd eigenlijk, want jullie kennen haar allemaal, wat zeldzaam is om met haar geboren te worden. Het wordt een pathologie genoemd familiale hypercholesterolemie en het is te wijten aan een genetische aandoening, een kwade gril van de natuur of, om eerlijk te zijn, een verandering die het gevolg is van de relatie van hun ouders, die neven en nichten met elkaar zijn.
De baby is de zoon van Margoth Alarcón Quibano en Vicente Jiménez Alarcón, en zijn ziekte is te wijten aan een genetische aandoening op chromosoom 19 waardoor uw lichaam lipoproteïne met lage intensiteit ("LDL-cholesterol", ook bekend als "slechte cholesterol") niet elimineert. Door het niet te elimineren, is de hoeveelheid van deze cholesterol in het bloed van deze baby veel hoger dan die van elke andere baby, de concentratie is zo hoog dat het met het blote oog kan worden gezien, dus vet maakt je bloed bijna wit.
De baby werd twee weken eerder geboren dan verwacht, met een gewicht van 1.900 gram en een lengte van slechts 36 cm. Je zou kunnen denken dat het mogelijk is dat hij zo klein werd geboren met zoveel vet in het bloed ... waarschijnlijk omdat het beeld dat we hebben van mensen met een hoog cholesterolgehalte dat is van mensen die op een onevenwichtige manier eten, die ook op de schaal zo'n onbalans zien. In dit geval heeft dat overtollige circulerende vet echter niet precies bijgedragen aan het groter worden van de baby.
Dit is het tweede geval dat de afgelopen 20 jaar in het Universitair Ziekenhuis van Neiva heeft geleefd. Volgens studies is de kans op lijden aan deze ziekte een op de miljoen inwoners, hoewel de oorzaak van dit geval ons zou moeten doen denken dat er meer baby's met familiale hypercholesterolemie zouden moeten zijn.
Zoals ik al eerder heb gezegd, werd de ziekte veroorzaakt door mutatie als gevolg van cosanguinity, omdat de baby het resultaat was van de vereniging tussen familieleden. Zeker, velen van jullie kennen gevallen van huwelijken in Spanje die hun neven en nichten zijn en hun kinderen lijden niet aan deze ziekte (hoewel het mogelijk is dat hun kinderen met een ander type mutatie zijn geboren, moet alles worden gezegd).
Het meest merkwaardige van alles is dat de ziekte niet bij de geboorte in het ziekenhuis werd gezien, maar het was twee weken later, toen zijn moeder hem naar het ziekenhuis besloot om te zien dat hij zonder kracht was vervallen.
Omdat er geen ruimte in het ziekenhuis was om te worden opgenomen, werd hij doorverwezen naar een gezondheidscentrum. Daar besloten ze een bloedtest te doen, waarna de verpleegster constateerde dat de kleur van het bloed van de baby heel vreemd was. De helft van de buis met het monster was rood en de andere helft was wit.
Gezien deze zeldzaamheid werd de baby teruggestuurd naar het ziekenhuis, waar hij vervolgens werd opgenomen op de IC. Daar begonnen ze te testen totdat ze de oorzaak van het ongemak van de baby ontdekten: hij leed familiale hypercholesterolemie. Op dat moment besloten ze enkele maatregelen te nemen om verdere problemen te voorkomen, zoals stoppen met borstvoeding, rijk aan vet, om hem een vetvrij dieet te geven en het risico op verstopping van zijn bloedvaten te verminderen.
De baby zal altijd een vetvrij dieet moeten eten om te voorkomen dat het cholesterol- en triglyceridegehalte in zijn bloed stijgt en, natuurlijk, zal hij altijd medicijnen moeten nemen om te proberen zijn niveaus zo laag mogelijk te houden.
Zoals altijd gezegd in deze gevallen, hopelijk gezond en sterk worden en dat kan een normaal leven leiden, net als de andere kinderen. Hij is een kind, hij verdient het.
