Vruchtwaterpunctie is de prenatale test die het meest wordt gebruikt bij het uitsluiten van aangeboren ziekten. Bestaat uit verwijder een monster van het vruchtwater, dat is de vloeistof die de foetus omgeeft tijdens zijn intra-uteriene leven, die hem beschermt en voedt.
Het wordt gedaan door met een naald in de zwangere buik te prikken en door middel van echografie te controleren dat de techniek goed presteert. De placenta wordt gekruist en ongeveer 20 milliliter van het vruchtwater rond de baby wordt verwijderd. Het heeft geen invloed op het kind, omdat dit bedrag binnen 24 uur wordt aangevuld.
Het wordt niet aan alle zwangere vrouwen gedaan, maar alleen in geselecteerde gevallen is het ook optioneel en hebben ouders het recht om de realisatie ervan te weigeren, na afweging van risico's en voordelen.
Het wordt aangeboden om zwangerschappen te riskeren, het meest voorkomende geval zijn zwangere vrouwen ouder dan 35-40 jaar, omdat bewezen is dat de kans dat het kind het downsyndroom heeft van 1 op 1250 pasgeborenen in die jonger dan 30 jaar aanzienlijk is toegenomen. 1 van 400 in die ouder dan 35 en 1 in 100 in die ouder dan 40. Andere gevallen waarin deze test wordt aangegeven, zijn afwijkingen bij screeningstests, zoals echografie of bloedonderzoek, of wanneer er sprake is van een familiegeschiedenis of zwangerschap met aangeboren afwijkingen.
Het kan na 10 weken zwangerschap worden gedaan, hoewel het meestal tussen 16-20 weken wordt gedaan. Volgens het evenement zal het worden overwogen:
- Vroege vruchtwaterpunctie: wanneer uitgevoerd tussen 12-16 weken. Dit komt meestal voor bij zwangerschappen van moeders met meer dan 35 jaar of wanneer er een geschiedenis is van genetische veranderingen bij een van de ouders of bij eerdere zwangerschappen.
- Laat: na 32 weken dient het om de mate van longrijping van de baby te meten, of als een behandeling in polyhydramnios (wanneer er meer vocht is dan nodig en moet worden geëxtraheerd om de situatie te reguleren), of andere pathologieën.
Van de vloeistof die wordt bereikt, worden verschillende componenten geanalyseerd om verschillende afwijkingen te detecteren:
Alphafetoproteïnen: de toename ervan suggereert neurale buisdefecten (misvormingen van het ruggenmerg), anencefalie, verandering van de buikwand, nier- en darmaandoeningen. Acetylcholinesterase: zijn aanwezigheid duidt ook op een mogelijk neuraal buisdefect. Bilirubine: neemt toe als er bloedvernietiging is (hemolyse), hoe het optreedt in gevallen van onverenigbaarheid van de bloedgroep tussen moeder en baby. Longoppervlakteactieve stof: geeft de mate van longrijping aan. Foetuscellen: om chromosoomveranderingen te analyseren. Het detecteert bijvoorbeeld vermenigvuldiging van chromosomen zoals optreedt bij het syndroom van Down. DNA: om genetische mutaties uit te sluiten. risico's: Het kan licht pijnlijk of vervelend zijn. Tussen één en twee procent van de vrouwen voelt krampen, kleine verliezen aan bloed of vruchtwater. Na de procedure wordt een paar dagen relatieve rust aanbevolen. Het wordt beschouwd als een veilige techniek. Het risico op abortus is ongeveer 0,5% Er is ook een minimaal risico op een baarmoederinfectie.
Er moet rekening worden gehouden met het feit dat in een zeer klein aantal gevallen geen voldoende of effectief monster wordt verkregen en het kan nodig zijn om de test te herhalen.
