Een probleem waar ouders zich zorgen over maken als ze op een baby wachten, is natuurlijk om ervoor te zorgen dat ze gezond zijn en dat ze geen ziekte of misvormingen hebben.
Vandaag zijn er diagnostische methoden zeer effectief dat volgens de specialisten die verantwoordelijk zijn voor de Foetale Geneeskunde-eenheid van het San Francisco Javier de Bilbao Ziekenhuis, laat 90% van de misvormingen van de foetus detecteren.
Door middel van echografie en diagnostische tests zoals ERAC (risico-schatting van chromosomale afwijkingen of drievoudige screening) kunnen de meest voorkomende foetale pathologieën zoals het syndroom van Down, spina bifida, foetale hartziekte of diafragma hernia worden geïdentificeerd.
Volgens artsen kan 90% van de chromosomale afwijkingen worden gedetecteerd met behulp van niet-invasieve systemen zoals een echografie tijdens het eerste trimester en een biochemische bloedtest tussen week 11 en 14.
Terwijl met algemene maatregelen zoals het beoefenen van vruchtwaterpunctie bij alle vrouwen ouder dan 35 jaar, wordt slechts 23-30% van de gevallen gedetecteerd.
Daarom stellen ze voor om vruchtwaterpunctie te laten voor gevallen waarin biochemische analyses wijzen op een hoog risico, wat moet worden verduidelijkt dat het een risico-inschattingsindex is en geen diagnostische methode.
Het betekent dat zelfs als het risico hoog is, dit niet betekent dat de baby een defect heeft. In dat geval kan alleen een vruchtwaterpunctie of coriale biopsie dit bepalen.
Ze suggereren ook invasieve prenatale diagnostische tests voor gevallen waarin er een geschiedenis is van aangeboren afwijkingen of herhaalde abortussen of waarbij echografie een fysieke foetale misvorming onthult.
In alle gevallen is de angst die wij ouders ervaren met de mogelijkheid dat onze baby een ernstig defect heeft onverklaarbaar.
Daarom vind ik, naast statistieken en algemeenheden, dat elk afzonderlijk geval moet worden behandeld door alle noodzakelijke tests uit te putten die de toestand van de baby bepalen.
