Vandaag wordt World Rare Disease Day gevierd, waarin de 75 procent van de patiënten zijn kinderen. Het begrijpen van elke ziekte en weten hoe het dagelijkse leven van deze kleine jagers plaatsvindt, helpt ons om ons meer bewust te worden van het probleem en onze families te ondersteunen die er doorheen gaan.
Van baby's en meer, vandaag willen we een naam geven Ziekte van Legg-Calvé-Perthes, een zeldzame ziekte die deze keer de naam Gonzalo heeft, een driejarige jongen die al maanden worstelt met de gevolgen van deze ziekte. We hebben gesproken met Ana, haar moeder, die ons heeft verteld hoe het allemaal is begonnen en hoe de diagnose het gezin heeft beïnvloed.
Het begon allemaal met een simpele mank ...
Gonzalo had een volledig normale ontwikkeling gehad en vergelijkbaar met die van kinderen van zijn leeftijd. Zijn moeder vertelt ons dat ze nooit enig teken van alarm zagen totdat hij in mei vorig jaar, dagen na zijn derde verjaardag, de kinderkamer met een lichte slap verliet.
"We hebben hem met zijn kinderarts geraadpleegd en op het eerste gezicht deed alles vermoeden dat het synovitis was. Niets deed ons twijfelen, omdat hij net de typische lentekoude had doorstaan en een antibioticum had ingenomen, en synovitis kan na deze twee factoren verschijnen. "
"Bovendien hadden de vorige kerst een soortgelijke aflevering en in noodgevallen gaven ze ons dezelfde diagnose. Een paar dagen na het innemen van Dalsy was de limp verdwenen. Dus we dachten dat het hetzelfde zou zijn."
"Maar de dagen gingen voorbij en het mankte niet. De arme man rustte thuis, in zijn bed of op de hoge stoel, maar we merkten geen verbetering. Dus na een week besloot ik een afspraak te maken met een kindertraumatoloog "
Een vroege diagnose ... en somber
Ana's bezorgdheid om te zien dat haar zoon niet verbeterde met rust en ontstekingsremmend leidde hem ertoe om een nieuwe medische mening te vragen slechts een week na de diagnose synovitis, maar hij had nooit gedacht dat vanaf dat moment zou hun leven een radicale wending nemen.
"Het was vrijdag 2 juni en ik herinner het me alsof het net was gebeurd. Die dag, de wereld, mijn wereld, kwam op tegen deze vier woorden: je zoon is ziek.""Het consult was erg koud. De dokter stuurde hem een röntgenfoto en toen ik hem de resultaten van de plaque opnieuw bracht, zei hij: "Ik was er bang voor. Dit is geen synovitis, het is een Perthes-syndroom, uit het boek."
"Ik was doodsbang. Ik keek hem dood aan van angst, maar in werkelijkheid had mijn hoofd net losgekoppeld en mijn hart ging naar tweeduizend per uur. De dokter vroeg me of ik werkte, en toen hij antwoordde vertelde hij me dat:
"Dit kind gaat het doen vereisen bijna absolute rust voor de komende 2 of 3 jaar. Hij zal niet in staat zijn om te bewegen, en we zullen wat ijzers moeten zetten die zijn benen immobiliseren van de borst naar de enkels, maar maak je geen zorgen dat hij over 4 of 5 jaar meer hersteld zal zijn. "
Die zin die met zo weinig tact werd uitgesproken, wierp Ana in een diepe staat van angst en zenuwen en, zoals ze zegt, "Hij voelde alsof een emmer ijswater op hem werd gegooid".
"De pijn in mijn ziel die ik toen voelde was verschrikkelijk. Ik verdronk in het idee dat ik dacht dat mijn zoon de komende jaren niet zou kunnen bewegen en dat hij bedlegerig met ijzers van voet tot borst zou moeten zijn. Ik slaagde erin om naar hem te kijken en te huilen ... Ik wist niet wat ik moest zeggen " - Ana herinnert zich opgewonden.
Perthes-syndroom. Drie woorden, een diagnose en een verlaten gezin.
Wat is het Perthes-syndroom?
Zoals ze uitleggen van de Association of Families with Perthes (ASFAPE), is het een vaatziekte die het hoofd van het dijbeen aantast. Wanneer er niet voldoende bloed naar het bot stroomt, is het necrotisch en gefragmenteerd en regenereert het vervolgens opnieuw.
"Het bot is als een plant, die als het niet water geeft, sterft" - Ana legt het niet metaforisch uit.
De ziekte, die beïnvloedt uitsluitend tijdens de kinderfase het heeft een hogere prevalentie bij mannen, en hoewel het zich kan manifesteren tussen drie en twaalf jaar oud, de meeste gevallen doen zich voor rond de leeftijd van zes of acht jaar.
De ziekte van Legg-Calvé-Perthes is geclassificeerd als een zeldzame ziekte, heeft een geregistreerde incidentie van tussen 1 per 10.000 kinderen en in 19% van de gevallen worden meerdere getroffen binnen dezelfde familie gediagnosticeerd, hoewel er niet genoeg studies zijn om te bepalen Als het een genetische ziekte is.
De belangrijkste symptomen zijn kreupelheid, stijfheid in de heup, bewegingsbeperkingen en pijn in de knie, lies en dij. De vroege diagnose van de ziekte is essentieel om grotere kansen op herstel te bereiken, en In 80% van de gevallen is de prognose goed.
Het licht aan het einde van de tunnel
Na die eerste sombere diagnose, Ana en haar man ze besloten om een nieuwe mening te zoeken en toen vonden ze een arts met grote empathie, die hen op een gedetailleerde en hoopvolle manier over de ziekte vertelde.
"Hij vertelde ons dat het een was lange en zware ziekte, maar gelukkig had hij een remedie, en dat de prognose van onze zoon erg goed was vanwege zijn jonge leeftijd en zijn toestand ".
Dus na een stadium van acceptatie van de diagnose en veel tranen, Besloten de ouders van Gonzalo om hulp te zoeken in de ASFAPE Association, waar ze informatie, emotionele steun en vooral begrip vonden.
"ASFAPE was het licht in de tunnel. In de vereniging zijn we op de hoogte van nieuws, en vooral je voelt je erg begrepen omdat wij allemaal, die er deel van uitmaken, hetzelfde doormaken. Elena, de president is onvermoeibaar en samen met andere partners stopt ze niet met het organiseren van gesprekken, congressen, vergaderingen, allemaal om onderzoek te blijven doen en families te informeren. "
"Onwetendheid over de ziekte en wat het betekent voor het leven van uw kind, vereist veel angst en frustratie. Daarom is het belangrijk om te voorkomen dat u de juiste hulp zoekt."
Hoe is een dag in het leven van Gonzalo?
Ana vertelt ons dat, ondanks alles, ze voelen zich erg gelukkig omdat de diagnose van Gonzalo vroeg was en dit heeft drastische maatregelen vermeden, zoals immobilisatie van zijn benen, het gebruik van een rolstoel of zelfs de doorgang door de operatiekamer.
"Na de diagnose, uw ballen, zijn skate en zijn motorfiets verdwenen uit huis. We veranderen dat allemaal voor korte wandelingen die u niet te moe zullen maken. Daarnaast hebben we een kussen gemaakt, omdat het hielp om je benen zo breed mogelijk te houden tijdens het tv kijken of tijdens het zitten '
"De meeste dagen kan mijn kind een min of meer normaal leven leiden, gezien dat kan niet rennen of springen. Wat erger is, zijn de drastische veranderingen in temperatuur; Ze beïnvloeden hem veel en veroorzaken hem pijn. Je kunt ook niet teveel lopen en je moet voorzichtig zijn met de posities, omdat je snel een hekel hebt aan '
"Als je een slechte dag hebt, kun je snel merken: hij begint te hinken en heeft nergens zin in omdat hij zoveel pijn voelt. In die gevallen is de behandeling rust en ontstekingsremmend "
ook op school De gewoonten van Gonzalo verschillen van die van de rest van zijn klasgenoten, en professoren en verzorgers wenden zich voortdurend tot hem om over zijn gezondheid te waken.
"Het is essentieel dat de school vanaf het begin up-to-date is. Hij brengt er vele uren door en het is belangrijk dat ze waken dat hij niet rent of springt, en dat hij gezond is. Op de binnenplaats is hij" wachter "genoemd, en ze hebben een geel vest, begeleidt de leraar in de wacht en helpt hem te controleren dat alles normaal verloopt tijdens de pauze, hij is blij met zijn positie, hoewel soms Hij wil met de rest van de kinderen spelen en begrijpt niet waarom hij het niet kan"
Dit is hoe Gonzalo in de klas moet zitten om de effecten van deze ziekte te bestrijden Hoe beïnvloedt de diagnose van deze ziekte het gezin?
De kinderen zijn bijzonder actief en ze hebben een energie en een vitaliteit die alles omvat. Ze houden van rennen, springen, een bal achtervolgen, een skateboarder berijden, een boom beklimmen ... Het lijkt erop dat ze nooit moe worden en altijd bereid zijn om aan avonturen te beginnen.
Daarom is het niet moeilijk om je voor te stellen wat dat wel kan betrekken de diagnose van het syndroom van Perthes in het leven van een kind en in zijn gezin.
"We wachten altijd op je om niet te rennen, spring niet, doe jezelf geen pijn ... Ik kan geen normaal leven leiden, zoals dat van elk ander kind van zijn leeftijd. De beperkingen zijn van ons, hoewel we proberen het op de best mogelijke manier te laten leven ".
"Het is moeilijk voor een driejarig kind om te begrijpen waarom hij niet hetzelfde kan doen als anderen. Waarom hij niet achter de bal kan gaan, in een plas kan springen of met zijn vrienden kan rennen"
Ana wil echter niet nadenken over het negatieve van deze ziekte en zoekt dan naar het positieve deel van de harde test waarmee het leven wordt geconfronteerd:
"Godzijdank, Gonzalo's prognose is goed. We schrappen fasen in elke beoordeling, die meestal om de vier of zes maanden is. Artsen vertellen ons altijd dat het een ziekte is tast fysiek kinderen en psychologisch ouders aan, en ze hebben gelijk. Bij het voltooien van de fasen duurt het enkele jaren en logisch wordt het moeilijk"
Maar we mogen niet vergeten dat helaas, zoals Ana me vertelt, vandaag heel weinig bekend is over deze ziekte, de oorsprong ervan of de mogelijke toekomstige gevolgen. daarom deze moeder blijft maar denken aan alle kinderen met een slechtere prognose dan Gonzalo, die hun dag tot dag niet zonder een rolstoel bedenken of die verschillende chirurgische ingrepen hebben ondergaan.
"Van ASFAPE zijn we op de hoogte van de beoordelingen van al deze dappere kleintjes, hun prestaties of de tegenslagen van hun herstel. Omdat ze vandaag misschien niet kunnen rennen, maar morgen kunnen ze vliegen"Pixabay-foto's
In Babies and More Rare is de ziekte, niet het kind: World Rare Disease Day 2018
