Angel is een negenjarige jongen met achondroplasie en dingen heel duidelijk. Een paar dagen geleden interviewde zijn oudere zus hem voor een baan op school en zijn antwoorden lieten iedereen verrast door de volwassenheid en natuurlijkheid waarmee hij over zijn toestand praat. In een notendop het geeft ons allemaal een les in grootheid.
Je bent je er misschien niet van bewust, maar dankzij hem kunnen veel mensen meer leren over de achondroplasie, een genetische aandoening met een vreemde naam die de botgroei beïnvloedt en die voorkomt bij één op de 25.000 pasgeborenen.
Klein maar heel groot
In slechts twee minuten spreekt dit kind moedig en maakt dat heel duidelijk de grootheid van een persoon heeft niets te maken met zijn lengte. Hij is een normaal kind, zoals elk kind van zijn leeftijd, met een bijzonderheid die hij volledig als onderdeel van hem heeft aangenomen.
"Ik zou geen achondroplasie willen hebben"Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is bij de meeste mensen weinig bekend, maar deze genetische aandoening is de belangrijkste oorzaak van dwerggroei (in 70 procent van de gevallen). Het komt voor bij alle rassen en bij beide geslachten en naar schatting zijn er enkele 250.000 achondroplastische mensen wereldwijd. In Spanje zijn er naar schatting tussen 950 en 1050.
Het wordt geproduceerd door een genetische mutatie die de botgroei beïnvloedt en wordt gekenmerkt omdat alle lange botten zijn symmetrisch ingekortwaarbij de lengte van de wervelkolom abnormaal is, wat een disharmonische groei van het lichaam veroorzaakt.
De meest karakteristieke kenmerken zijn zichtbaar bij de geboorte: korte gestalte, korte benen en armen, korte nek, groot hoofd, prominente voorhoofd en tandheelkundige druk, onder anderen. Deze disproportionering van het lichaam, naast hypotonie (verminderde spierspanning), heeft een invloed op de verwerving van motorische vaardigheden van achondroplastische kinderen, is langzamer dan bij kinderen die niet met deze aandoening zijn geboren.
Achondroplasie is niet alleen een probleem met de lengte. De mutatie beïnvloedt alle botten. Belangrijke complicaties komen voort uit problemen die niet altijd verband houden met lengte. De meest voorkomende zijn:
- Gehoorverlies
- Spinale compressieproblemen
- waterhoofd
- Slaapapneu
- Maxillofaciale misvormingen die slik- en spraakproblemen veroorzaken
- zwaarlijvigheid
- Gezamenlijke degeneratie
- Baby's met achondroplasie hebben een hogere mortaliteit dan baby's zonder achondroplasie
Volgens de ALPE Foundation die families van kinderen met elke vorm van dwerggroei ondersteunt en bijstaat, is er slechts een lichte afname van de levensverwachting in vergelijking met de algemene bevolking, vooral door hart- en vaatziekten.
Overerving is autosomaal dominant, en in 80% van de gevallen is het te wijten aan een mutatie bij kinderen met ouders van gemiddelde lengte.
Helaas, net als bij andere aandoeningen die een handicap veroorzaken, heeft de geschiedenis achondroplasie niet behandeld met de waardigheid die het verdient. Is belangrijk vecht tegen het sociale stigma dat het omringt, sinds vandaag is het een handicap die nog steeds lachen veroorzaakt en dit is "het enige dat pijn doet om een ander kind te krijgen".
Een kind hebben met achondroplasie
De video die je hierboven ziet, werd gedeeld op Facebook door Blanca Toledo, moeder van Angel, wie hebben we geïnterviewd? om meer te weten te komen over zijn geschiedenis.
Ze wisten dat Angel achondroplasie had bij de laatste routine-echografie van zijn laatste zwangerschap. In de meeste gevallen wordt het gediagnosticeerd in het derde trimester van de zwangerschap door bij de baby een abnormale groei van de botten en een craniale diameter groter dan normaal te detecteren.
"Dwerggroei compatibel met achondroplasie" was de verwoestende diagnose. "Het slechtste moment in de hele geschiedenis van Angel was vanaf de diagnose tot zijn geboorte. Je denkt aan veel dingen, je denkt dat het leven zal veranderen en je zult het niet kunnen doen", herinnert Blanca zich.
Geboorte
Zijn moeder herinnert zich de dag van zijn geboorte als "Een van de meest rustige dagen die ik me herinner in mijn leven". "De onbekenden waren gewist en ik was er al om samen aan de reis te beginnen."
"Nu had ik een kind dat onze vindingrijkheid nodig had en weet hoe hij zijn potentieel optimaal kan benutten. Eigenlijk is dit het geval bij al mijn kinderen, maar het lijkt erop dat we bij hem geen losse eindjes kunnen achterlaten", zei Blanca een paar jaar geleden. in een presentatie voor de ALPE Foundation.
De eerste jaren
Vanwege de vertraging in motorische vaardigheden, zette Angel zijn eerste stappen veel later dan andere baby's. Hij begon te lopen op 2 jaar en 7 maanden.
Toen kwam de opname op de school (hij volgt lessen in hetzelfde centrum als zijn zussen) waar ze vanaf het eerste moment geïnteresseerd waren hem normaal te behandelen gezien hun bijzonderheden.
"Hij is een zeer sociaal en aanhankelijk kind, waardoor hij geliefd en gewaardeerd wordt door zijn klasgenoten"
"Hij is een zeer sociaal en aanhankelijk kind, waardoor hij geliefd en gewaardeerd wordt door zijn klasgenoten. Toen hij naar school ging, kende het hele centrum hem en de ouderen begroetten hem de hele tijd. Voor hem was het nieuwsgierig dat iedereen hem vertelde het was een scheur en het was geweldig. Enerzijds is het altijd erg versterkt door zijn populariteit op school en anderzijds heeft het een overschatting dat je moet werken. "
Hoe was je ontwikkeling?
"Zijn cognitieve ontwikkeling is beter geweest dan die van zijn collega's, hij leerde alleen lezen en heeft het altijd leuk gevonden om te leren. De vertraging in motorische vaardigheden, fijn en dik, maakt de uitvoering van taken altijd moeer dan voor hun kameraden. Zijn teksten verbeteren, maar laten we zeggen dat hij een beetje een bungling is in zijn tekeningen en presentatie. "
"Hij gaat momenteel naar zwemmen en fysiotherapie, maar in het verleden heeft hij er veel gedaan activiteiten gericht op het verbeteren van uw spierspanning, houd uw houding en verbeter de fijne motoriek (vroege stimulatie, logopedie, aquatische therapie, karate, osteopathie, ozontherapie, acupressuur, enz.) "
De steun van zijn zussen
De aankomst in het gezin van een baby met achondroplasie treft het hele gezin, en hierin waren er ook twee oudere zussen, die nu 13 en 11 jaar oud zijn. Wanneer ze worden geconfronteerd met de opvoeding van hun dochtersBlanca en haar man maakten duidelijk:
"De zussen waren 4 en 2 jaar oud toen Angel werd geboren. Het feit dat ze altijd blij zijn geweest met de situatie betekent dat ze het nog nooit als een dramatische situatie hebben ervaren. Angel is vanaf de eerste minuut een geliefd kind geweest en het onderwerp is altijd besproken natuurlijk hebben we in het algemeen elke gelegenheid aangegrepen normaliseer uw achondroplasie".*
"Angel is vanaf de eerste minuut een geliefd kind geweest en er is altijd al over het onderwerp gesproken."
"In het algemeen, lmet betrekking tot de drie is vergelijkbaar, kinderen begrijpen heel intuïtief welke hulp Angel nodig heeft en meestal merk ik geen verschil in behandeling. Op school zijn leraren altijd verbaasd over hoe Angel's klasgenoten hem kennen, hem helpen in wat hij nodig heeft en van hem gaan naar wat hij niet nodig heeft. "
Wat zou u zeggen tegen ouders die de diagnose van een achondroplastisch kind krijgen?
"Ik zou je dit volgende kind vertellen ze zullen van hem houden (Klinkt gek, maar de grootste angst van mijn man was hem te verwerpen) hetzelfde of meer dan welke andere ze ook hadden, dat ze zullen vergeten dat het op de een of andere manier is. "
"Vandaag heeft deze video een paar, 32 weken zwanger (die dachten dat ze afhielden) nu met een heerlijke baby in hun armen."
"Angel vraagt me vaak hoe hij zou zijn als hij niet achondroplastisch was, en ik antwoord altijd dat hij het niet zou zijn, dat hij het complete pakket is. In het begin denk je alleen dat de baby achondroplasie heeft en alles draait rond dat thema, maar tijd maakt dat onderwerp wordt vervangen door alledaagse, natuurlijke, vreugden en droefheidsproblemen die normaal en identiek zijn aan die van een ander kind.
"Ik zou zeggen dat het niet de wrede focus zal zijn van het plagen van mensen. De maatschappij verandert, onder iedereen sensibiliseren we mensen en elke keer als we allemaal toleranter zijn, heb ik Angel de kinderspeelplaatsen vol kinderen zien binnengaan, ze kijken hem allemaal duidelijk aan, maar na twee minuten speelt hij met het een of het ander. Ik zou hen vertellen dat ze zullen ontdekken waartoe ze in staat zijn en dat het hen met trots zal vervullen... Hoe dan ook, ik zou je veel dingen vertellen. "
We danken Blanca dat ze ons de foto's van Angel's interview heeft laten gebruiken en dat ze zo gevoelig heeft gereageerd op de vragen die we haar hebben gesteld.
Foto's | Hoffelijkheid Blanca Toledo
Meer informatie | ALPE Foundation
Bij baby's en meer | Een op de 33 baby's wordt geboren met een aangeboren afwijking: gids voor preventie
