Aangezien vandaag een speciale dag is, 29 februari, die slechts eens in de vier jaar plaatsvindt, hebben we deze dag willen wijden aan een zeer speciale groep mensen, en daarom is vandaag de dag van zeldzame ziekten, en ik heb wilde van hier een klein eerbetoon brengen aan deze zo vergeten kleintjes. De jaren die geen schrikkeljaren zijn, verhuist dit feest naar 28 februari. "Een enkele dag voor unieke mensen" Het is het motto van deze campagne.
Het zijn onbekende ziekten waaraan een klein aantal mensen in de wereld lijdt (volgens de Europese Unie hebben ze er last van vijf van de 10.000 mensen) Dus ze hebben een moeilijke diagnose en ouders worden continu van arts op arts doorgegeven zonder te weten wat er gebeurt. Het ergste is dat ze geen beschikbare behandelingen hebben.
Ze zouden 7% van de wereldbevolking treffen. Alleen al in Spanje kunnen naar schatting drie miljoen mensen door deze veranderingen worden getroffen. Er zijn tussen de 6.000 en 8.000 zeldzame ziekten, waarvan 75% kinderen treft.
Gina is een van deze kinderen. Hij is vijf jaar oud en lijdt aan het Rett-syndroom, een neurologische verandering veroorzaakt door een mutatie in een X-chromosoomgen, die epileptische aanvallen, mentale retardatie, communicatiestoornissen, loopproblemen veroorzaakt ... komt voor bij één op de 10.000 nieuwe levend geboren.
Maar Gina is ook de hoofdrolspeler in een boek van haar moeder, "Creatures from another planet" genaamd, wiens verkoop bestemd is om deze zeldzame ziekte te onderzoeken. Dit boek is uitgegeven door "La Magrana" en "Deria Editors" en is momenteel alleen beschikbaar in het Catalaans.
Het zou belangrijk zijn dat er meer mensen waren om deze ziekten te helpen bestrijden, zoals de moeder van Gina. Het is noodzakelijk om bewust te worden van het bestaan van deze zeldzame ziekten en dat er nog veel onderzoek nodig is naar behandelingen.
